【佳学基因检测】卡拉克综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

卡拉克综合征是英文Karak syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止卡拉克综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做卡拉克综合征基因解码、基因检测？

α-N-乙酰半乳糖胺酶（NAGA）缺乏是一种非常罕见的溶酶体贮积症，具有非典型特征。它具有3种主要表型的临床异质性：I型是婴儿期发作的神经轴性营养不良（609241）; II型，也称为神崎病，是一种成人发病的疾病，其特征在于血管角化瘤和轻度智力障碍; III型是一种中度疾病（见609241），有轻度至中度神经系统表现（Desnick和Schindler，2001）。临床特征：常染色体隐性遗传;粗面部特征;耳鸣;眼睛异常;皮肤干燥;角化;淋巴水肿; Angiokeratoma corporis diffusum;心脏扩大;脑萎缩;远端肌肉无力;氨基酸尿;所有方式的远端感觉障碍;尿O-连接的唾液肽增加;后脑室周围区白质异常。该病临床表征有：面容粗糙；耳鸣；眼部异常；干性皮肤；角化过度；淋巴水肿；弥漫性血管角皮瘤；心脏扩大；脑萎缩；远端肌无力；氨基酸尿；远端各种感觉障碍；尿液唾液酸肽增加；后部脑室周围区域白质异常。

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常染色体隐性遗传病

卡拉克综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，卡拉克综合征的数据库代码是omim_id:609242。

卡拉克综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)