【佳学基因检测】ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效是英文ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做Isovaleric acid-CoA dehydrogenase deficiency；Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency；IVA；IVD deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效基因解码、基因检测？

异戊酸血症是一种罕见的疾病，其中身体不能正确地加工某些蛋白质。它被归类为有机酸病症，其是导致被称为有机酸的特定酸的异常累积的病症。血液（有机酸血症），尿液（有机酸性尿）和组织中的有机酸异常水平可能是有毒的，并且可能导致严重的健康问题。通常，身体将蛋白质从食物分解成称为氨基酸的较小部分。氨基酸可以进一步加工以提供用于生长和发育的能量。患有异戊酸血症的人具有不足的酶水平，其有助于分解称为亮氨酸的特定氨基酸。与异戊酸血症相关的健康问题的范围从非常轻微到危及生命。在严重的情况下，异戊酸血症的特征在出生后几天内变得明显。贼初的症状包括喂食不良，呕吐，癫痫发作和能量不足（嗜睡）。这些症状有时会发展为更严重的医学问题，包括癫痫发作，昏迷，甚至死亡。异戊酸血症的特征现象是急性疾病期间汗脚的特有气味。这种气味是由受累者中称为异戊酸的化合物的累积引起的。在其他情况下，异戊酸血症的体征和症状出现在儿童期，并且可能随着时间而来。 患有这种疾病的儿童可能无法增加体重并以预期的速度增长（未成熟），并且往往会延迟发育。 在这些儿童中，更严重的健康问题的发作可以由长期没有食物（禁食），感染或吃更多的富含蛋白质的食物引发。一些基因突变导致异戊酸血症是无症状的，这意味着他们 从未经历过任何病症的体征或症状。

佳学基因ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy基因解码、基因检测大数据分析

异戊酸血症在美国的患病率至少为25万分之1。

ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy致病鉴定基因解码

IVD基因中的突变导致异戊酸血症.IVD基因编码在分解饮食中蛋白质中起重要作用的酶。 具体来说，这种酶有助于加工氨基酸亮氨酸，它是许多蛋白质的一部分。 如果IVD基因中的突变降低或消除了该酶的活性，则身体不能正确地分解亮氨酸。 结果，称为异戊酸和相关化合物的有机酸在体内累积至有害水平。 这种积累损害大脑和神经系统，造成严重的健康问题。

ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效的数据库代码是omim_id:243500 hpo_id:HP:0000007。

ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)