【佳学基因检测】如何区分等中心染色体15综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

等中心染色体15综合征是英文isodicentric chromosome 15 syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase；IBD deficiency；isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止等中心染色体15综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做等中心染色体15综合征基因解码、基因检测？

异丁酰辅酶A脱氢酶（IBD）缺乏是破坏某些蛋白质分解的疾病。通常，来自食物的蛋白质被分解成氨基酸。氨基酸可以进一步加工以提供用于生长和发育的能量。患有IBD缺乏的人酶水平不足，其有助于分解缬氨酸。大多数患有IBD缺乏症的人是无症状的，这意味着他们没有任何病症的体征或症状。少数患有IBD缺乏的儿童已经发展出诸如减弱和增大的心脏（扩张型心肌病），弱肌张力（张力减退）和发育迟缓的特征。这种疾病还可能导致少量的红细胞（贫血）和血液中肉碱水平非常低，其是有助于将某些食物转化为能量的天然物质。与IBD缺乏相关的体征和症状的范围仍不清楚，因为很少有受累者被报道。

佳学基因isodicentric chromosome 15 syndrome基因解码、基因检测大数据分析

IBD缺乏是一种罕见的疾病;医学文献中报告了大约22例。

isodicentric chromosome 15 syndrome致病鉴定基因解码

ACAD8基因中的突变导致IBD缺陷。该基因编码IBD酶，其涉及分解缬氨酸。 ACAD8基因突变降低或消除IBD酶的活性。结果，缬氨酸没有被正确分解。受损的缬氨酸加工可能导致能量产生减少和IBD缺乏的特征。

isodicentric chromosome 15 syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因的两个基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

等中心染色体15综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，等中心染色体15综合征的数据库代码是omim_id:611283 hpo_id:HP:0000007。

如何区分等中心染色体15综合征基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)