【佳学基因检测】做糖蛋白VI缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖蛋白VI缺乏症是英文Glycoprotein VI deficiency的中文翻译。糖蛋白 VI 缺乏症是一种罕见的疾病，会降低身体形成血凝块的能力。 因此，受影响的人可能会在轻伤或手术后经历频繁的流鼻血和异常大量或长时间的出血。 患有这种疾病的女性通常月经量大或经期延长。 糖蛋白 VI 缺乏症可由 GP6 基因的变化引起，并以常染色体隐性方式遗传。 有些病例似乎是获得性的（不是由遗传基因变化引起）并且通常与自身免疫性疾病有关。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖蛋白VI缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做糖蛋白VI缺乏症基因解码、基因检测？

糖蛋白 VI 缺乏症是一种与血栓形成能力下降相关的出血性疾病。 通常情况下，血凝块通过封闭受损血管并防止进一步失血来保护受伤后的身体。 由于患有糖蛋白 VI 缺乏症的人无法正常形成血凝块，因此他们流鼻血（鼻出血）的风险增加，并且在轻伤或手术后可能会出现异常大量或长时间的出血。 在一些受影响的个体中，皮肤下的自发性出血会导致变色区域（瘀斑）。 患有糖蛋白 VI 缺乏症的女性通常月经过多或经期延长（月经过多）。

佳学基因Glycoprotein VI deficiency基因解码、基因检测大数据分析

糖蛋白 VI 缺乏症的患病率非常低，佳学基因及国际数据库到目前为止收录了15病例 。
 

Glycoprotein VI deficiency致病鉴定基因解码

根据《人体血液系统疾病及其基因检测》，糖蛋白 VI 缺乏症可能由 GP6 基因突变引起。人体生命活动的结构与功能的基因解码结果表明GP6基因在人体内指导合成糖蛋白 VI (GPVI)。 这种蛋白质嵌入血小板的血细胞外膜中，血小板是血块的重要组成部分。 为了应对导致出血的损伤，GPVI 蛋白通过附着（结合）到血管壁上的另一种称为胶原蛋白的蛋白质开始形成凝块。 GPVI 与胶原蛋白的结合也发出信号，表明更多的血小板聚集在一起以增加凝块的大小。 GP6的部分基因突变产生的GPVI蛋白不具有正常的功能，而是一种异常短的、无功能的 GPVI 蛋白； 或与胶原蛋白结合能力较弱的蛋白质。 如果 GPVI 不与胶原蛋白结合，血小板就不能有效地聚集在一起形成凝块，从而导致与糖蛋白 VI 缺乏相关的出血问题。 一些糖蛋白 VI 缺陷病例不是由 GP6 基因突变引起的； 相反，这些病例是后天获得的，这意味着它们似乎不是由遗传基因突变引起的。 这些获得性糖蛋白 VI 缺乏病例与自身免疫性疾病有关，例如免疫性血小板减少性紫癜、Graves 病或系统性红斑狼疮 (SLE)。 当免疫系统发生故障并攻击人体自身的细胞和组织时，就会发生自身免疫性疾病。 一些患有这些自身免疫性疾病的个体会产生称为抗体的免疫蛋白，这种抗体会攻击和破坏 GPVI 蛋白。 结果，血小板表面功能性 GPVI 蛋白短缺（缺乏），导致糖蛋白 VI 缺乏的典型出血问题。

Glycoprotein VI deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病。在一名患有轻度血小板型出血性疾病 11 (BDPLT11; 614201) 的 10 岁女孩中，通过致病基因鉴定基因解码确定了 GP6 基因中存在以复合杂合突变形式存的2 个突变位置。外显子 3 中的 172C-T 转换导致胞外结构域的先进个 Ig 样环中的 arg38-to-cys (R38C) 取代，以及 5- 外显子 4 (356dupAGCCC; 605546.0002) 中的 bp 重复导致移码到致蛋白质合成过程的过早终止，从而引起无义突变介导的 mRNA 衰变。 母亲是 R38C 突变杂合子，父亲是 5-bp 重复杂合子； 他有 50% 的 GP VI 缺陷，迁移模式正常，但对胶原蛋白诱导的血小板聚集反应不正常。 R38C 突变的表达导致异常的涂片图案，表明异常的蛋白质折叠。 R38C 突变体蛋白与胶原蛋白的结合显着降低。 表型是轻微的，她从婴儿期开始就只表现出容易瘀伤。因此，夫妻正常，会生育患病的孩子。这种情况可以通婚前孕前致病基因鉴定基因解码进行避免。
 

糖蛋白VI缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖蛋白VI缺乏症的数据库代码是omim_id:614201。
 

做糖蛋白VI缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

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