【佳学基因检测】怎样选择GLUT1缺陷综合征1型基因解码、基因检测？
佳学基因检测导读:
GLUT1缺陷综合征1型是英文GLUT1 deficiency syndrome 1的中文翻译。这一疾病又叫做Glut1 Deficiency Syndrome 1、Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier 、Encephalopathy Due to Glut1 Deficiency、Glut1ds1、Glut1 Deficiency Syndrome, Type 1, Infantile Onset, Severe、Classic Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome 1, Infantile Onset, Severe、Glut1 Deficiency Syndrome Autosomal Recessive、Blood-Brain Barrier Glucose Transport Defect 、Classic Glut1 Deficiency Syndrome、Glut-1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency、Classic Glut1-Ds、De Vivo Disease 。该病是一种基因病、遗传病、罕见病。儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)是一种主要由SLC2A1基因缺陷导致的神经系统罕见病,呈常染色体显性遗传。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GLUT1缺陷综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做GLUT1缺陷综合征1型基因解码、基因检测？
GLUT1 缺陷综合征-1型 是一种表现出广泛表型变异性的神经系统疾病。 贼严重的“经典”表型包括与发育迟缓、获得性小头畸形、运动不协调和痉挛相关的婴儿期发作的癫痫性脑病。 癫痫发作通常以呼吸暂停发作、凝视和偶发性眼球运动为特征，发生在出生后的前 4 个月内。 其他阵发性表现包括间歇性共济失调、意识模糊、嗜睡、睡眠障碍和头痛。 可能会出现不同程度的认知障碍，从学习障碍到严重的智力低下。 低糖血症（低 CSF 葡萄糖，低于 40 mg/dl）和低 CSF 乳酸基本上可以诊断该病症。 随着更多的 GLUT1 缺陷综合征病例被收集到《神经系统复杂症状疾病的基因检测病案集》，表型被扩大到包括共济失调和精神发育迟滞但没有癫痫发作的个体，肌张力障碍和舞蹈手足徐动症的个体，以及罕见的无癫痫发作但没有运动障碍的个体。 这种疾病是由 GLUT1 葡萄糖转运蛋白缺陷导致中枢神经系统葡萄糖浓度降低引起的，是 GLUT1 缺陷引起的一系列神经学表型的一部分。 GLUT 缺乏综合征 2 (612126) 代表表型谱中较不严重的一端，与伴或不伴癫痫发作的阵发性运动诱发的肌张力障碍有关。 正确诊断 GLUT1 缺乏症很重要，因为生酮饮食通常会显着改善运动和癫痫发作症状
佳学基因GLUT1 deficiency syndrome 1基因解码、基因检测大数据分析
GLUT1缺陷综合征是一种罕见的疾病。自1991年新颖发现这种疾病以来，世界范围内已报告了约500例病例。在澳大利亚，估计该疾病的患病率为九万分之一。然而，研究人员认为该疾病可能诊断不足，因为许多神经系统疾病可以引起类似的症状。
GLUT1 deficiency syndrome 1致病鉴定基因解码
GLUT1 缺陷综合征 1型 (GLUT1DS1) 是由溶质载体家族 2，成员 1 (SLC2A1) 基因的杂合或纯合突变引起的神经系统疾病。 SLC2A1 编码葡萄糖转运蛋白 1 (GLUT1) 蛋白，它是血脑屏障中的主要葡萄糖转运蛋白。 生酮饮食 (KD) 为脑代谢提供替代燃料，以治疗受损的葡萄糖转运。 通过重新分析外显子组数据，我们在一名癫痫女孩中发现了一个新的杂合 SLC2A1 变异体。 在通过神经代谢测试进行反向表型分析后，她被诊断出患有 GLUT1DS1，并开始接受生酮饮食。 患者的症状对饮食有反应。 在佳学基因神经系统疾病病案集中收录了一名患有 GLUT1DS1 且具有新型 SLC2A1 突变的患者。 她还患有血管瘤，此前未曾报道过与该综合征相关的血管瘤。
GLUT1 deficiency syndrome 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症通常以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起病症。约90%的GLUT1缺陷综合征的病例来自基因的新突变。这些病例发生在没有家庭病史的人群中。在其他病例中，患者从患病亲本继承突变。在少数家庭中，GLUT1缺陷综合征以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母是致病基因的携带者（杂合体），但他们通常不患病。
GLUT1缺陷综合征1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GLUT1缺陷综合征1型的数据库代码是：
| OMIM® 606777 | OMIM Phenotypic Series PS606777 |
| MeSH D001927 | ICD10 via Orphanet G40.4 |
| UMLS via Orphanet C1847501 | Orphanet ORPHA71277 |
| MedGen C1847501 C3149117 C4551966 |
SNOMED-CT via HPO 119419001 12222001 127324008 127377003 128602000 128613002 16046003 162294008 17450006 20022000 214264003 22066006 221360009 224958001 228156007 229721007 230310003 230456007 246545002 246586009 247578003 25064002 274521009 286933003 29164008 313307000 3415004 366575004 397790002 43105007 44695005 53888004 62415009 68345001 6950007 8011004 81308009 84757009 85102008 86854008 91138005 91175000 |
| UMLS C1847501 |
怎样选择GLUT1缺陷综合征1型基因解码、基因检测？
如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。
(责任编辑：基因检测)
