【佳学基因检测】怎么做source基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

source是英文disease_name-disease_name_chn的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止source在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做source基因解码、基因检测？

Moolenaar等人（1999）描述了一名身体健康，智力正常的38岁非洲裔男性。然而，他抱怨自5岁以来体味异常，类似于鱼腥气。鱼腥气导致了严重的心理和职业问题，并在压力和努力下变得更严重。此外，病人抱怨不寻常的肌肉疲劳。血浆肌酸激酶始终大约高于参考区间上限的4倍。常规临床化学和血液学测定，包括血清钴胺素和尿素，均不显着。此外，血浆叶酸和同型半胱氨酸在正常范围内。对长链脂肪酸和肉毒碱酯谱的分析是正常的，血和尿的氨基酸和有机酸分析的结果也是正常的。患者的兄弟姐妹和2个儿子没有体征或症状。 Moolenaar等人（1999）使用核磁共振（NMR）光谱学来研究患者的血清和尿液。 N，N-二甲基甘氨酸（DMG）的浓度在血清中增加约100倍，在尿中增加20倍。通过使用NMR光谱学和气相色谱 - 质谱法证实DMG作为储存产物存在。高浓度的DMG是由于缺乏酶二甲基甘氨酸脱氢酶引起的。这种缺陷是通过使用体液的体外NMR光谱学发现的代谢的先进个先天性异常。 Moolenaar等人（1999）的结论是：如果患者抱怨身体有鱼腥气，那么必须考虑鉴别诊断DMGDH缺乏症。

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source的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，source的数据库代码是omim_id:605850。

怎么做source基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)