【佳学基因检测】做氯霉素抗性基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

氯霉素抗性是英文Chloramphenicol resistance的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止氯霉素抗性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做氯霉素抗性基因解码、基因检测？

证据表明壳三糖酶缺乏症（CHITD）是由染色体1q32上的CHIT1基因（600031）中的纯合或复合杂合突变引起的。临床特征：Hollak et al（1994）在3名对照受试者和2名戈谢病患者中观察到缺乏血浆壳三糖苷酶活性（参见OMIM230800）。几乎有效缺乏壳三糖苷酶活性的戈谢病患者的父母之一也缺乏酶活性，表明该缺陷具有家族性质。

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氯霉素抗性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，氯霉素抗性的数据库代码是omim_id:614122。

做氯霉素抗性基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)