【佳学基因检测】离子通道病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

离子通道病是英文Channelopathies的中文翻译。这一疾病又叫做CDS ；Chanarin-Dorfman disease ；Ichthyotic neutral lipid storage disease ；neutral lipid storage disease with ichthyosis ；Triglyceride storage disease with ichthyosis ；triglyceride storage disease with impaired long-chain fatty acid oxidation;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止离子通道病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做离子通道病基因解码、基因检测？

Chanarin-Dorfman综合征是一种脂肪（油脂）在体内存储异常的疾病。患者机体无法分解甘油三酯，这些脂肪堆积在器官和组织，包括皮肤、肝、肌肉、肠、眼睛、耳朵。患者通常在出生时皮肤干燥、呈鳞状（鱼鳞病），另外还包括肝肿大、白内障、共济失调、听力丧失、身材矮小、肌肉无力（肌病）、眼球震颤、轻度智力障碍。症状在患者间差异很大，有些患者可能只有鱼鳞病，而其他患者可能具有累及机体其他部位的症状。

佳学基因Channelopathies基因解码、基因检测大数据分析

Chanarin-Dorfman综合征是一种罕见病;发病率未知。

Channelopathies致病鉴定基因解码

ABHD5基因突变导致Chanarin-Dorfman综合征。 ABHD5基因编码了一种蛋白质，能激活分解甘油三酯的ATGL酶。甘油三酯是细胞中储存能量的主要来源。这些脂肪必须分解成更简单的分子——脂肪酸，然后才能用于产生能量。ABHD5基因突变损害蛋白质激活ATGL酶的能力。无活性的酶造成甘油三酯分解障碍，导致它们在整个身体的组织中积累。甘油三酯的积累导致Chanarin-Dorfman综合征的体征和症状。

Channelopathies基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

离子通道病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，离子通道病的数据库代码是omim_id:275630 ；hpo_id:HP:0000007。

离子通道病基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)