【佳学基因检测】血浆铜蓝蛋白belfast型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

血浆铜蓝蛋白belfast型是英文Ceruloplasmin belfast的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止血浆铜蓝蛋白belfast型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做血浆铜蓝蛋白belfast型基因解码、基因检测？

神经元蜡样脂褐素（NCL; CLN）是临床上和遗传上异质的神经退行性疾病组，其特征在于超微结构的不同模式的自发荧光脂质贮藏材料的细胞内积累。在CLN8中贼常观察到的脂色素模式包括“颗粒状”，“曲线状”和“指纹”谱的混合组合（Mole等，2005）。对于CLN的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见CLN1 （256730）。临床特征：常染色体隐性遗传;躁动;易怒;小脑萎缩;脑萎缩;全身性强直 - 阵挛性发作;笨拙;脑电图异常;脑萎缩。该病临床表征有：躁动；易激惹；小脑萎缩；脑萎缩；全面性强直-阵挛发作；笨拙；脑电图异常；脑萎缩。

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常染色体隐性遗传病

血浆铜蓝蛋白belfast型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，血浆铜蓝蛋白belfast型的数据库代码是omim_id:610003。

血浆铜蓝蛋白belfast型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)