【佳学基因检测】蜡样脂褐质沉着神经元3持久型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

蜡样脂褐质沉着神经元3持久型是英文Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止蜡样脂褐质沉着神经元3持久型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做蜡样脂褐质沉着神经元3持久型基因解码、基因检测？

神经元蜡样脂褐质沉积症-13是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于成人发作的进行性认知衰退和运动功能障碍导致痴呆并且通常是早期死亡。一些患者出现癫痫发作。神经元显示自发荧光物质的异常积累（Smith等人，2013总结）。成人发病的神经元蜡样脂褐质沉积症有时被称为库夫斯病。关于神经元蜡样脂褐质沉着症（CLN）遗传异质性的讨论，见CLN1（256730）临床特征：常染色体隐性遗传;情绪波动;构音障碍;小脑萎缩;震颤;情绪变化;弥漫性脑萎缩;进步;协同失调。该病临床表征有：情绪波动；构音障碍；小脑萎缩；震颤；情绪改变；弥漫性脑萎缩；协同失调。

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常染色体隐性遗传病

蜡样脂褐质沉着神经元3持久型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，蜡样脂褐质沉着神经元3持久型的数据库代码是omim_id:615362。

蜡样脂褐质沉着神经元3持久型基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)