【佳学基因检测】做蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传是英文Ceroid lipofuscinosis neuronal 4B autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传基因解码、基因检测?
神经元蜡样脂褐素(NCL; CLN)是临床上和遗传上异质的神经退行性疾病组,其特征在于超微结构的不同模式的自发荧光脂质贮藏材料的细胞内积累。临床过程包括进行性痴呆,癫痫发作和进行性视力衰竭。在CLN2中贼常见的脂色素模式由“曲线”谱组成(Mole等,2005)。对于CLN的一般表型描述和遗传异质性的讨论,参见CLN1(256730)。临床特征:常染色体隐性遗传;渐进性视力丧失;视网膜变性;脑萎缩;增加神经外自发荧光脂质;协同失调;脑萎缩。该病临床表征有:进行性视力下降;视网膜变性;脑萎缩;神经元外自体荧光脂褐素增加;协同失调;脑萎缩。
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常染色体隐性遗传病
蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:204500。
做蜡样脂褐质沉着症神经元4B型常染色体显性遗传基因解码、基因检测需要多少钱?
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