【佳学基因检测】软骨成长不全II型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

软骨成长不全II型是英文Achondrogenesis, type II的中文翻译。这一疾病又叫做deficiency of ferroxidase ；familial apoceruloplasmin deficiency ；hereditary ceruloplasmin deficiency ；hypoceruloplasminemia ；systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止软骨成长不全II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做软骨成长不全II型基因解码、基因检测？

血浆铜蓝蛋白缺乏症是铁逐渐积聚在脑和其他器官中的病症。大脑中的铁积累导致神经学问题，其通常出现在成年期并随着时间而恶化。血浆铜蓝蛋白血症患者有各种运动问题。他们可能经历肌张力障碍（头部和颈部的不自主肌肉收缩，导致重复的运动和扭曲）。也可能发生其他不自主的运动，例如节律性颤抖（颤抖），跳动运动（舞蹈症），眼睑抽搐（眼睑痉挛）和面部表情痛苦。受累者也可能难以协调运动（共济失调）。一些患者在四十多或五十岁出现精神问题和智力功能下降（痴呆）。除了神经学问题，受累者可能患有糖尿病（铁引起的胰腺细胞损伤），胰岛素是一种有助于控制血糖水平的激素。胰腺中的铁积聚降低了细胞产生胰岛素的能力，这削弱了血糖调节并导致糖尿病的体征和症状。在组织和器官中的铁累积导致血液中铁短缺导致红细胞缺乏（贫血），受累者通常在二十多岁时发生贫血和糖尿病。受累者的视网膜（眼后部的光敏组织）中也发生变化，这些异常通常不影响视力，但是可以在眼睛检查时观察到。血浆铜蓝蛋白血症患者的特定特征和视网膜变性的严重性可能不同，即使在同一家庭内。

佳学基因Achondrogenesis, type II基因解码、基因检测大数据分析

血浆铜蓝蛋白缺乏症已在全世界发现，但其总体患病率未知。在日本的研究中，估计在受检人群中成人患病率约为二百万分之一。

Achondrogenesis, type II致病鉴定基因解码

CP基因中的突变引起血浆铜蓝蛋白缺乏症。 CP基因编码血浆铜蓝蛋白，其涉及铁转运和加工。铜蓝蛋白有助于将铁从身体的器官和组织移动出来，并准备将其并入转铁蛋白分子，转铁蛋白将铜蓝蛋白运输到红细胞以帮助运载氧。CP基因突变导致生成不稳定或非功能性的血浆铜蓝蛋白，或者它们妨碍制备血浆铜蓝蛋白的细胞释放（分泌）该蛋白。当没有铜蓝蛋白时，铁从身体组织的运输受损。所产生的铁蓄积会损害这些组织中的细胞，导致神经学功能障碍，以及在血浆铜蓝蛋白缺乏症中所见的其它健康问题。

Achondrogenesis, type II基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的、基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不出现病症的体征和症状。

软骨成长不全II型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，软骨成长不全II型的数据库代码是omim_id:604290 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acp/。

软骨成长不全II型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)