【佳学基因检测】如何区分假性假性甲状旁腺功能减退基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性假性甲状旁腺功能减退是英文Pseudopseudohypoparathyroidism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性假性甲状旁腺功能减退在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做假性假性甲状旁腺功能减退基因解码、基因检测？

假性甲状旁腺功能减退症是一组异质性疾病组，其共同特征是对甲状旁腺激素（PTH; 168450）的终末器官抗性。除PTH抗性外，PHP Ia的特征在于对其他激素（包括促甲状腺激素（TSH;参见TSHB，188540）和促性腺激素）的抗性。 PHP Ia与称为Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的一系列临床特征相关，其包括矮小身材，肥胖症，圆形相，皮下骨化，短指和其他骨骼异常。有些患者智力低下（Mantovani和Spada，2006）。相反，假性假性甲状旁腺功能减退症（PPHP; 612463）的特征在于AHO的身体表现，但没有激素抵抗（Kinard等，1979; Fitch，1982; Mantovani和Spada，2006）。 PHP1A仅在分子缺陷的母系遗传之后才发生，而PPHP仅在分子缺陷的父系遗传之后才发生（Davies和Hughes，1993; Wilson等，1994）。这是一个根据等位基因的起源亲本的差异基因表达的印记的例子。该病临床表征有：脸颊丰满；圆脸；短颈；白内障；眼球震颤；假性甲状旁腺功能减退症；骨质疏松；短指畸形综合征；肥胖。

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常染色体显性

Pseudopseudohypoparathyroidism的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性假性甲状旁腺功能减退的数据库编码是omim_id:612463；ICD编码是E20.1

如何区分假性假性甲状旁腺功能减退基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)