【佳学基因检测】做雄激素不敏感综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

雄激素不敏感综合征是英文androgen insensitivity syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AIS ；Androgen receptor deficiency ；Androgen resistance syndrome ；AR deficiency ；DHTR deficiency ；Dihydrotestosterone receptor deficiency ；Testicular feminization;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止雄激素不敏感综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做雄激素不敏感综合征基因解码、基因检测？

雄激素不敏感综合征是一种在出生前和青春期影响性发育的疾病。具有这种病症的人是遗传学上的男性：每个细胞中具有一个X染色体和一个Y染色体。因为他们的身体不能对某些男性性激素（称为雄激素）反应，所以可能大部分是女性性特征或具有双性发育的征兆。当身体不能使用雄激素时，发生“有效雄激素不敏感综合征”。患者具有雌性的外部性别特征，但没有子宫，因此没有月经，不能怀孕（不育）。他们通常是大众眼中的女性并具有女性性别认同。患者具有男性内部性器官（睾丸）——异常地位于骨盆或腹部，这些睾丸如果没有手术切除，在生命后期可能会癌变。有效雄激素不敏感综合征患者的耻骨区域和臂下毛发稀疏或不存在毛发。当身体组织对雄激素的作用部分敏感时，导致部分和轻度的雄激素不敏感综合征（也称为Reifenstein综合征），患者可能具有正常的女性特征，男性和女性的双性别特征或正常的男性特征，它们可以成为男性或女性，并且可以具有男性或女性性别认同，轻度雄激素不敏感综合征患者出生时具有男性性特征，但通常不孕，并且在青春期经常发生乳房肿大。

佳学基因androgen insensitivity syndrome基因解码、基因检测大数据分析

有效雄激素不敏感综合征患病率为十万分之二到十万分之五（仅男性）。部分雄激素不敏感综合征的患病率至少不会比有效雄激素不敏感综合征患病率低。轻度雄激素不敏感性较不常见。

androgen insensitivity syndrome致病鉴定基因解码

AR基因的突变导致雄激素不敏感综合征。该基因编码了雄激素受体。雄激素受体允许细胞响应雄激素，雄激素是指导男性性发育的激素（例如睾酮）。雄激素和雄激素受体在男性和女性中也具有其它重要功能，例如调节毛发生长和性欲驱动。 AR基因突变防止雄激素受体正常工作，这使得细胞对雄激素的反应较少或阻止细胞使用这些激素。根据雄激素不敏感性的水平，受影响的人的性别特征可以大不相同。

androgen insensitivity syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以X连锁隐性模式遗传。如果导致病症的突变基因位于X染色体上，即每个细胞中两个性染色体之一，则认为该病症是X连锁的。在遗传男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中有一个变异基因拷贝就足以引起病症。在女性（具有两个X染色体）中，突变必须存在于基因的两个拷贝中才会引起病症。男性比女性更容易受X连锁隐性疾病的影响。大约三分之二的雄激素不敏感综合征病例都遗传自母亲——母亲两个X染色体之一携带了AR基因的变异拷贝。其余的病例是由于新的突变，突变可能在怀孕之前发生在母亲的卵细胞中，或发生在胎儿早期发育中。

androgen insensitivity syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，雄激素不敏感综合征的数据库编码是omim_id:300068 ；hpo_id:HP:0000023 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/；ICD编码是E34.5

做雄激素不敏感综合征基因解码、基因检测方便吗？

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