【佳学基因检测】如何区分磷酸甘油酸激酶缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

磷酸甘油酸激酶缺乏症是英文phosphoglycerate kinase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做3-PGDH deficiency 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency PHGDH deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止磷酸甘油酸激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做磷酸甘油酸激酶缺乏症基因解码、基因检测？

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的特征是头部尺寸较小（小头畸形），精神性运动发育迟缓，癫痫发作。不同类型的磷酸甘油酸脱氢酶缺陷已被描述；他们的区别在于他们的严重程度和病发年龄。大多数患者是幼儿型，这是最严重的形式，从婴儿时期开始受影响。青少年和成人型症状出现在以后的生活中；这些类型是非常罕见的。磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的脑细胞会逐步丧失，导致脑组织损伤（脑萎缩），特别是影响神经细胞周围的髓鞘（髓鞘形成减少）。通常，连接大脑两个部分的胼胝体小而薄，靠近脑中心的心室扩大。由于大脑的发育被打乱，导致头和身体的增长速度不同，呈现出头比身体小的外观（渐进性小头畸形）。大脑发育不良导致无法实现许多动作，例如无支持的坐着和说话。许多患儿也有喂食困难。磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的癫痫发作有不同的类型。称为婴儿痉挛症的反复性肌肉收缩是疾病早期的典型类型。若不及早治疗，可能发展为强直阵挛性癫痫发作，包括意识丧失、肌肉强直、抽搐；肌阵挛发作，包括快速不受控制的肌肉抽搐；跌倒发作，弱肌肉张力突然发作。该病的幼儿型患者有上述的很多症状。青少年型患者常有癫痫、轻度发育迟缓和智力残疾。成年型患者症状包括轻度智力残疾，共济失调、麻木，刺痛，感觉神经病变。

佳学基因phosphoglycerate kinase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症是一种罕见的疾病，发病率未知。至少有15例在科学文献中描述。

phosphoglycerate kinase deficiency致病鉴定基因解码

PHGDH基因突变导致磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症。PHGDH基因编码磷酸甘油酸脱氢酶亚基。四个PHGDH亚基结合形成酶。这种酶参与丝氨酸合成。具体而言，该酶在丝氨酸合成第一步时将3-磷酸甘油酸转化为3-磷酸羟基丙酮酸。丝氨酸是大脑和脊髓（中枢神经系统）发育和功能所必需的。丝氨酸是神经递质的一部分，在神经系统中传递信号。细胞膜和髓磷脂蛋白质也含有丝氨酸。丝氨酸可以从饮食中获得，但大脑细胞必须合成自己的丝氨酸，因为饮食中的丝氨酸不能通过保护屏障，这个屏障只允许某些物质在血管和大脑之间传递（血脑屏障）。PHGDH基

phosphoglycerate kinase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

磷酸甘油酸激酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，磷酸甘油酸激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:601815 hpo_id:HP:0000007。

如何区分磷酸甘油酸激酶缺乏症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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