【佳学基因检测】家族性高胆固醇血症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性高胆固醇血症是英文Familial hypercholesterolemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性高胆固醇血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做家族性高胆固醇血症基因解码、基因检测？

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性疾病，其特征在于与低密度脂蛋白（LDL）结合的血清胆固醇升高，其促进胆固醇在皮肤（黄瘤），肌腱（黄瘤）和冠状动脉（动脉粥样硬化）中的沉积。该疾病以2种临床形式出现：纯合子和杂合子（Hobbs等人，1992）。临床特征：皮肤异常;角膜弧;黄色瘤;高甘油三酯血症;动脉粥样硬化;粥样硬化; Hyperapobetalipoproteinemia;先天性全身性脂肪代谢障碍;广泛性脂肪代谢障碍;高脂蛋白血症;低脂蛋白血症。该病临床表征有：皮肤异常；角膜环；黄斑瘤；高甘油三酯血症；动脉粥样硬化；动脉粥样化病；高β-载脂蛋白血症；先天性全身脂肪营养不良；全身脂肪营养不良；高脂蛋白血症；低脂蛋白血症​​。

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常染色体显性

家族性高胆固醇血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性高胆固醇血症的数据库代码是omim_id:143890。

家族性高胆固醇血症基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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