【佳学基因检测】曲妥珠单抗药物敏感性基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

曲妥珠单抗药物敏感性是英文Trastuzumab response的中文翻译。这一疾病又叫做Portuguese polyneuritic amyloidosis Portuguese type familial amyloid neuropathy Swiss type amyloid polyneuropathy type I familial amyloid polyneuropathy type II familial amyloid polyneuropathy;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止曲妥珠单抗药物敏感性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做曲妥珠单抗药物敏感性基因解码、基因检测？

转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种缓慢进展的疾病，以淀粉样蛋白在器官和组织中异常沉积（淀粉样变性）为特征。蛋白沉积最常发生于周围神经系统，周围神经系统由将脑和脊髓连接到肌肉、感觉细胞的神经组成，感觉细胞感受诸如触觉、痛觉、温觉和声音。蛋白沉积在这些神经上导致四肢感觉丧失（周围神经病变）。自主神经系统也会受到淀粉样变性影响，自主神经系统控制无意识的机体功能如血压、心率和消化。在一些情况下，脑和脊髓（中枢神经系统）受累。发生淀粉样变性的其它区域包括心脏、肾脏、眼部和胃肠道。该病症状开始发生的年龄在患者中变化很大，通常在20至70岁之间。有三种主要类型的转甲状腺素蛋白淀粉样变性，根据症状和受累系统进行区分。神经型转甲状腺素蛋白淀粉样变性主要是影响外周神经系统和自主神经系统，导致周围神经病变和机体功能控制不良。机体功能损伤包括性阳痿、腹泻、便秘、排尿问题以及直立性低血压。一些患者也会出现心脏和肾脏问题。可能出现各种眼部问题，例如玻璃体混浊、眼干、青光眼或瞳孔具有不规则或“扇形”外观。这种类型的转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者会有腕管综合征发生，即以手和手指麻木、刺痛和无力为特征的疾病。软脑膜型转甲状腺素蛋白淀粉样变性主要影响中枢神经系统。在该类型的患者中，淀粉样变性发生在软脑膜，即覆盖在脑和脊髓的两个薄层。在该组织中蛋白积聚可引起脑中风和脑出血、脑积水、共济失调、肌肉僵硬和无力（痉挛性麻痹）、癫痫发作和智力功能丧失（痴呆）。也可能发生类似于神经型的眼部问题。当软脑膜型转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者具有相关的眼部问题时，即认为是眼软脑膜型。 心脏型转甲状腺素蛋白淀粉样变性累及心脏。心脏淀粉样变性患者心律失常、心脏肥大或直立性高血压。这些异常可导致进行性心力衰竭和死亡。偶尔，心脏型转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者偶尔具有轻度的周围神经病变。

佳学基因Trastuzumab response基因解码、基因检测大数据分析

转甲状腺素蛋白淀粉样变性的确切发病率未知。在葡萄牙北部，该病的患病率为1/538。转甲状腺素蛋白淀粉样变性在欧洲血统的美国人中较少见，患病率约1/100,000。心脏型转甲状腺素蛋白淀粉样变性在具有非洲血统的人中更常见。据估计，这种形式影响非洲裔美国人的3%至3.9%和西非某些地区约5%的人。

Trastuzumab response致病鉴定基因解码

TTR基因的突变引起转甲状腺素蛋白淀粉样变性疾病。 TTR基因编码了转甲状腺素蛋白。转甲状腺素蛋白运输维生素A（视黄醇）和甲状腺素。为了运输视黄醇和甲状腺素，四种转甲状腺素蛋白必须彼此连接（结合）以形成四聚体。转甲状腺素蛋白主要在肝脏中产生。在脑区域脉络丛和眼睛视网膜的光敏感组织中也会产生少量的这种蛋白质。TTR基因突变改变了转甲状腺素蛋白的结构，削弱其结合其他转甲状腺素蛋白的能力并改变其正常功能。

Trastuzumab response基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式继承，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。病例很少由基因中的新突变引起，并发生在没有家族病史的人群中。不是所有具有TTR基因突变的人都会发展转甲状腺素蛋白淀粉样变性。

曲妥珠单抗药物敏感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，曲妥珠单抗药物敏感性的数据库代码是omim_id:105210 hpo_id:HP:0000020 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/tfap/。

曲妥珠单抗药物敏感性基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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