【佳学基因检测】身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症是英文Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症基因解码、基因检测？

SOFT综合征的特征是严重短的长骨，与缺乏头发相关的特殊相和指甲异常。早在怀孕的第二个三个月，产前超声就会出现生长迟缓，受影响的个体达到最终身高，这个身高与6岁到8岁的身高一致。儿童早期存在相对的巨头畸形，但成年后头围明显较低。精神运动发育是正常的。面部畸形包括一个长而三角的脸，突出的鼻子和小耳朵，受影响的人有一个不寻常的高音调的声音。伴有青春期后的稀疏和短发，伴有先进，指甲和发育不全的远端指骨和指甲。典型的骨骼发现包括短而粗的长骨，伴有轻微的不规则干骺端改变，短的股骨颈，以及骨盆和骶骨发育不全。手的所有长骨都很短，腕骨骨化和锥形骨骺严重延迟。椎体骨化也被延迟（Sarig等，2012总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;无精子症;拉长着脸;尖下巴;少精子症;糖尿病; Brachydactyly综合征;高亢的声音;小钉子;蹒跚步态;乳房发育不全;不成比例的身材矮小;发育不良的骶骨;头发稀疏;小耳畸形。该病临床表征有：无精症；长脸；尖下巴；少精症；糖尿病；短指畸形综合征；高音调的声音；微甲；蹒跚步态；乳房发育不良；不成比例的身材矮小；骶骨发育低下；毛发稀疏；小耳畸形。

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身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症的数据库代码是omim_id:614813。

身材矮小甲状腺发育不良面部畸形和少毛症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

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