【佳学基因检测】糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏是英文Glucocorticoid deficiency 4 with or without mineralocorticoid deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏基因解码、基因检测？

家族性糖皮质激素缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征在于肾上腺皮质无法响应促肾上腺皮质激素（ACTH）的刺激而产生皮质醇。受影响的个体通常在出生后的头几个月出现与皮质醇缺乏有关的症状，包括茁壮成长，反复性疾病或感染，低血糖，抽搐和休克。如果不治疗，这种疾病会危及生命（Meimaridou等人，2012年总结）。关于家族性糖皮质激素缺乏的遗传异质性的讨论，见GCCD1（202200）。临床特征：常染色体隐性遗传;低血糖症。该病临床表征有：低血糖。

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常染色体隐性遗传病

糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏的数据库代码是omim_id:614736。

糖皮质激素缺乏症4有或没有盐皮质激素缺乏基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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