【佳学基因检测】具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型是英文GLUCOCORTICOID DEFICIENCY 4 WITH MINERALOCORTICOID DEFICIENCY的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型基因解码、基因检测？

家族性糖皮质激素缺乏是一种病症，当肾上腺（位于每个肾脏顶部的激素产生腺体）不产生某些称为糖皮质激素的激素时就会发生这种情况。这些激素，包括皮质醇和皮质酮，有助于免疫系统功能，在维持正常血糖水平，帮助触发大脑中的神经细胞信号传导，并在身体中服务于许多其他目的中起作用。肾上腺激素短缺（肾上腺皮质功能不全）导致家族性糖皮质激素缺乏的症状和体征。这些体征和症状通常始于婴儿期或幼儿期。大多数患儿首先发生低血糖（低血糖）。这些低血糖儿童可能无法以预期的速度生长和增重（未能茁壮成长）。如果不及时治疗，低血糖可导致癫痫发作，学习困难和其他神经问题。长期未经治疗的低血糖症可导致神经损伤和死亡。家族性糖皮质激素缺乏的其他特征可包括反复感染和比其他家庭成员更暗的皮肤着色（色素沉着过度）。家族性糖皮质激素缺乏有多种类型，其特征在于其遗传原因。临床特征：常染色体隐性遗传;肾上腺皮质功能不全;低血糖症;循环ACTH水平增加;循环醛固酮异常。该病临床表征有：肾上腺功能不全；低血糖；血促肾上腺皮质激素（ACTH)水平增加。

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常染色体隐性遗传病

具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型的数据库代码是omim_id:607398。

具有矿物质缺乏症的糖皮质激素缺乏症4型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。

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