【佳学基因检测】做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征是英文Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做familial primary aldosteronism FH hereditary aldosteronism hyperaldosteronism, familial;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征基因解码、基因检测？

家族性醛固酮增多症是一组遗传性疾病，其中肾上腺（位于每个肾脏顶部的小腺体）产生过多的激素醛固酮。醛固酮有助于控制肾脏保留的盐量。过量的醛固酮引起肾脏保留比正常水平更多的盐，这反过来增加身体的液体水平和血压。患有家族性醛固酮增多症的人可能发生严重的高血压（高血压），通常在生命的早期。没有治疗，高血压增加中风，心脏病发作和肾衰竭的风险。家族性醛固酮增多症分为三种类型，通过其临床特征和遗传原因来区分。在家族性高醛固酮症I型中，高血压通常出现在儿童到成年早期，并且涵盖从轻度到严重的不同程度。这种类型可以用称为糖皮质激素的类固醇药物治疗，因此它也被称为糖皮质激素可补救性醛固酮增多症（GRA）。在II型家族性醛固酮增多症中，高血压通常出现在成年期早期至中期，并且不能用糖皮质激素治疗改善。在大多数具有家族性醛固酮增多症III型的个体中，肾上腺扩大至正常大小的6倍。这些受累者具有从儿童期开始的严重高血压。高血压难以治疗，并常常导致对器官如心脏和肾脏的损伤。很少情况下，III型个体具有可治疗的高血压的轻症状，并且没有肾上腺增大。还有其他形式的醛固酮增多症不是家族性的。这些病症是由肾上腺或肾脏中的各种问题引起的。在一些情况下，不能发现醛固酮水平增加的原因。

佳学基因Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome基因解码、基因检测大数据分析

家族性醛固酮增多症的患病率是未知的。家族性醛固酮增多症II型似乎是最常见的类型。高醛固酮症在所有类型的家族性醛固酮增多症中的比例不足十分之一。

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome致病鉴定基因解码

各种类型的家族性醛固酮增多症具有不同的遗传原因。家族性醛固酮增多症I型由称为CYP11B1和CYP11B2的两个相似基因的异常连接（融合）引起，这两个基因在染色体8上靠近在一起。这些基因编码在肾上腺中发现的两种酶。CYP11B1基因编码称为11-β-羟化酶的酶。这种酶有助于产生称为皮质醇和皮质酮的激素。 CYP11B2基因编码称为醛固酮合酶的另一种酶，其帮助产生醛固酮。当CYP11B1和CYP11B2异常融合在一起时，产生过多的醛固酮合酶。这种过度产生导致肾上腺产生过量的醛固酮，其导致家族性高醛固酮增多症

Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症遗传方式为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中等位基因中的一个发生突变就会引起这种病症。

家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做家族性肥厚型心肌病伴Wolff-Parkinson-White综合征基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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