【佳学基因检测】怎么做细胞色素C氧化酶缺乏症基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

细胞色素C氧化酶缺乏症是英文cytochrome c oxidase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做Antley-Bixler syndrome ；Antley-Bixler syndrome-like phenotype with disordered steroidogenesis ；Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ；combined partial deficiency of 17-hydroxylase and 21-hydroxylase ；congenital adrenal hyperplasia due to;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止细胞色素C氧化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做细胞色素C氧化酶缺乏症基因解码、基因检测？

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是激素产生紊乱引起的。这种病症尤其影响类固醇激素，其是正常发育和繁殖所需的。与细胞色素P450氧化还原酶缺乏症相关的激素变化可以影响生殖系统，骨骼和身体的其他部分的发育。这些体征和症状通常在出生时显现或在幼儿期显现。细胞色素P450氧化还原酶缺陷的体征和症状分为轻度到严重。轻度病例的体征和症状可包括在16岁以前未能开始月经（原发性闭经），男性和女性中的不孕不育（不生育），以及称为多囊卵巢综合征（PCOS）的病症。 PCOS的特点是女性的激素失衡，可导致不规则的月经，痤疮，多余的体毛（多毛症）和体重增加。患有中度细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的人可能具有外观不明显的男性或女性生殖器（不明确的生殖器），他们可能不育。患有中度细胞色素P450氧化还原酶缺陷的人通常不具有骨骼异常。重度的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症有时被称为Antley-BiXler综合征，其有异常的生殖器和无序的类固醇生成。患病的男性和女性的激素变化导致不明确的生殖器或其他生殖器发育异常，以及不育。严重的病例还有骨骼异常的特征，特别是头部和脸部的骨骼。这些包括颅骨的早期融合（颅缝早闭），面部中间扁平，突出的前额和低位耳。其他骨骼异常可包括限制运动的关节畸形（挛缩），异常长且细的手指（蜘蛛足样指）;大腿骨的弯曲;以及桡肱骨结合，其是肘部弯曲位置的骨骼异常。鼻阻塞（后鼻孔闭锁），智力残疾和发育迟缓也与重度的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症有关。一些怀有患有细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的胎儿的妇女会有轻度的疾病症状，即使他们自己没有病。他们可能发展为过度的体毛生长（多毛症），痤疮和低沉的声音。这些变化在生产结束后很快就会消失。

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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的患病率是未知的。世界各地报道了约65例病例。研究人员怀疑细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是诊断不足的，而且这种疾病的轻度病例可能相对常见。因为体征和症状难以发现，患有轻度细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的人可能永远不能得到医疗照顾。

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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症是由POR基因的突变引起的。POR基因编码了酶细胞色素P450氧化还原酶，酶细胞色素P450氧化还原酶在类固醇激素的形成中起关键作用。这组激素包括对于正常的性发育和生殖是必需的睾酮和雌激素；参与身体对压力的反应的皮质类固醇；有助于调节身体的盐和水平衡的和醛固酮。POR基因中的突变会降低细胞色素P450氧化还原酶的活性，阻止类固醇激素的产生。性激素如睾酮和雌激素的变化导致会出生前和青春期的性发育问题。在怀有患病的胎儿的孕妇女中，胎儿的性激素水平异常可能会导致她具有细胞色素P4

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

细胞色素C氧化酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，细胞色素C氧化酶缺乏症的数据库代码是omim_id:201750 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/abs/。

怎么做细胞色素C氧化酶缺乏症基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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