【佳学基因检测】做常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病是英文Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病基因解码、基因检测？

分离的生长激素缺乏症是由严重缺乏或缺乏生长激素引起的疾病。生长激素是人体骨骼和组织正常生长所必需的蛋白质。由于它们没有足够的这种激素，因此孤立的生长激素缺乏症患者通常无法以预期的速度生长，并且异常这种状况通常在儿童早期就已明显存在。有四种类型的孤立生长激素缺乏症，由病情的严重程度，所涉及的基因和遗传模式区分。孤立的生长激素缺乏症类型IA是由缺乏生长激素是所有类型中最严重的。在IA型人群中，婴儿期生长失败明显，因为受影响的婴儿出生时比正常人短。生长激素缺乏型IB患者生长激素水平很低。因此，IB型的特征是身材矮小，但这种增长失败通常不是那么严重重新如IA类型。 IB型患者的生长障碍通常在儿童早期到中期明显。具有孤立的II型生长激素缺乏症的个体具有非常低水平的生长激素和身材矮小，其严重程度不同。这些个体的生长失败通常在儿童早期到中期明显。据估计，近一半的II型个体脑垂体发育不全（垂体发育不全）。脑下垂体位于大脑底部并产生许多激素，包括生长激素。分离的生长激素缺乏症III型与II型相似，因为受影响的个体具有非常低的生长激素水平和严重程度不同的身材矮小。 III型生长障碍通常在儿童早期到中期明显。患有III型的人也可能具有弱化的免疫系统并且易于经常感染。它们产生极少的B细胞，这是专门的白细胞，有助于保护身体免受感染（agammaglobulinemia）。临床特征：生长激素缺乏;垂体性侏儒症;严重身材矮小。该病临床表征有：生长激素缺乏症；垂体性侏儒症；严重的身材矮小。

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常染色体显性

常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病的数据库代码是omim_id:173100。

做常染色体显性遗传性脑白质营养不良伴自主神经病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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