【佳学基因检测】如何区分核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2是英文Nuclearly-encoded mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 生殖系统疾病。

什么样的人应当做核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2基因解码、基因检测？

复合物V（ATP合酶）的一组先天性缺陷由酶缺陷为代表，这是由于核基因组突变，其特征在于选择性抑制ATP合酶生物发生。在生化方面，患者的ATP合成酶复合物含量普遍下降，低于正常值的30％。大多数病例存在新生儿发作性张力减退，乳酸酸中毒，高氨血症，肥厚性心肌病和3-甲基戊二酸尿症。许多患者在几个月或几年内死亡（Mayr等，2010总结）。线粒体复合体V缺陷的其他核类型包括MC5DN2（614052），其由染色体8q21上的TMEM70基因（612418）中的突变引起; MC5DN3（614053），由染色体20q13上的ATP5E基因（606153）中的突变引起;和由染色体18q上的ATP5A1基因（164360）突变引起的MC5DN4（615228）。线粒体编码的MTATP6（516060）和MTATP8（516070）基因中的突变也可引起线粒体复合体V缺乏（参见例如551500和500003）。该病临床表征有：隐睾；尿道下裂；下颌后缩；鼻梁突出；肥厚性心肌病；高氨血症；血清乳酸增高；肝脏肿大；乳酸酸中毒；阴茎型尿道下裂；3甲基戊烯二酸尿症。

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核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2的数据库代码是omim_id:604273。

如何区分核编码的线粒体复合物V（ATP合酶）缺陷2基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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