【佳学基因检测】做钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型是英文Homocystinuria-Megaloblastic anemia due to defect in cobalamin metabolism, cblE complementation type的中文翻译。这一疾病又叫做Early-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency；Early-Onset Combined Carboxylase Deficiency；HLCS deficiency；Infantile Multiple Carboxylase Deficiency；Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型基因解码、基因检测？

全羧化酶合成酶缺乏是一种不能有效利用维生素生物素的遗传性疾病。这种疾病被归类为多发性羧化酶缺乏，即一组以依赖于生物素的某些酶活性受损为特征的疾病。 全羧化酶合成酶缺乏的症状和体征通常在出生的最初几个月内出现，但发病年龄而异。患儿有喂养和呼吸困难、皮疹、脱发、嗜睡等症状。及时治疗和终身使用生物素补充剂会防止并发症的发生。如果治疗不及时，可导致发育迟缓、癫痫、昏迷等。某些情况下，可危及生命。

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这种疾病的确切发病率是未知的，估计发病率是1/87000。

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HLCS基因中的突变引起全部脱羧酶合成酶缺陷.HLCS基因编码了称为全部羧化酶合成酶的酶。 该酶对于有效使用生物素是重要的，所述生物素是在诸如肝，蛋黄和牛奶的食物中发现的B族维生素。 全凝固酶合成酶将生物素连接到对于正常生产和体内蛋白质，脂肪和碳水化合物的分解必需的某些酶。 HLCS基因中的突变降低了酶将生物素连接到这些酶的能力，阻止它们适当地处理营养物并破坏许多细胞功能。 这些缺陷导致与糖基转移酶合成酶缺乏相关的严重的医学问题。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型的数据库代码是omim_id:253270 hpo_id:HP:0000007。

做钴胺素代谢缺陷引起的高胱氨酸尿症-巨幼细胞性贫血cblE互补型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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