【佳学基因检测】致死性先天性心脏糖原贮积病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

致死性先天性心脏糖原贮积病是英文Glycogen storage disease of heart, lethal congenital的中文翻译。这一疾病又叫做Hyperglycinemia, Nonketotic NKH non-ketotic hyperglycinemia Nonketotic Hyperglycinemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止致死性先天性心脏糖原贮积病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做致死性先天性心脏糖原贮积病基因解码、基因检测？

甘氨酸脑病，也被称为非酮症高甘氨酸血症或NKH，是以甘氨酸分子水平异常升高为特征的一种遗传性疾病。这种分子是构成蛋白质的一种氨基酸。作为在大脑中传递信号的化学信使，甘氨酸还起到神经递质的作用。甘氨酸脑病通常是由体内分解甘氨酸的酶的不足所引起。这种酶的缺乏使得多余的甘氨酸积聚在组织和器官，尤其是大脑，从而导致严重的健康问题。 甘氨酸脑病的最常见的形式在出生后不久即显现，称为经典型。受影响的婴儿经历渐进的能量缺乏（嗜睡）、喂养困难、弱肌张力（张力减退）、异常痉挛动作，和危及生命的呼吸问题。经历这些早期的症状和体征的孩子大多发展为严重的智力障碍和难治性癫痫。由于未知的原因，男性患者比女性患者更容易生存且发育问题较轻。 研究人员已经明确了甘氨酸脑病其他几种具有不同症状和体征的类型。这些不典型类型中最常见的就是所谓的婴儿型。这种孩子正常发育到约6个月大时，便出现发育迟缓并可能开始抽搐。随着他们的成长，很多孩子出现智力障碍、异常运动和行为问题。其他非典型类型的甘氨酸脑病出现在儿童期后期或成年期，引起主要影响神经系统的各种健康问题。 在极少的情况下，典型甘氨酸脑病的表型特征随着时间的推移而改善，这些案例被列为短暂性甘氨酸脑病。这种疾病类型的甘氨酸从出生时的极高水平下降到正常或接近正常。许多患有暂时性高甘氨酸水平的孩子继续正常发育，很少发生长期的健康问题。即使在甘氨酸水平降低以后，一些患者仍可发生智力障碍和癫痫发作。

佳学基因Glycogen storage disease of heart, lethal congenital基因解码、基因检测大数据分析

甘氨酸脑病的全球患病率是未知的。其患病率仅在少数几个地区进行研究：这种疾病在芬兰新生儿中患病率约1/1.5万，加拿大不列颠哥伦比亚省新生儿中患病率约1/63,000。

Glycogen storage disease of heart, lethal congenital致病鉴定基因解码

AMT和GLDC基因中的突变导致甘氨酸脑病。大约80％的甘氨酸脑病由GLDC基因突变引起，而AMT突变导致10％至15％的所有病例。在一小部分受累者中，这种病症的原因是未知的。AMT和GLDC基因编码了较大酶复合物（一组一起工作的蛋白质）的一部分。这种复合物，称为甘氨酸裂解酶，负责将甘氨酸分解成更小的片段。 AMT或GLDC基因中的突变阻止复合物正确地分解甘氨酸。当甘氨酸裂解酶有缺陷时，过量的甘氨酸可以在身体的器官和组织中累积至毒性水平。由大脑和脊髓中的这种分子的有害量引起的损伤导致了甘氨酸脑病的智力残疾

Glycogen storage disease of heart, lethal congenital基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

致死性先天性心脏糖原贮积病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，致死性先天性心脏糖原贮积病的数据库代码是omim_id:605899 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nkh/。

致死性先天性心脏糖原贮积病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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