【佳学基因检测】做糖原贮积病XI型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖原贮积病XI型是英文Glycogen storage disease XI的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖原贮积病XI型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做糖原贮积病XI型基因解码、基因检测？

乳酸脱氢酶缺乏症是影响身体如何分解糖以在细胞（主要是肌肉细胞）中用作能量的条件。这种情况有两种类型：乳酸脱氢酶-A缺乏症（有时称为糖原贮积病XI）和乳酸脱氢酶-B缺乏症。患有乳酸脱氢酶-A缺乏症的人在运动期间会经历疲劳，肌肉疼痛和痉挛（运动不耐受）。在一些乳酸脱氢酶-A缺乏症患者中，高强度运动或其他剧烈活动导致肌肉组织破裂（横纹肌溶解症）。肌肉组织的破坏释放出一种叫做肌红蛋白的蛋白质，这种蛋白质由肾脏处理并在尿液中释放（肌红蛋白尿）。肌红蛋白导致尿液呈红色或棕色。这种蛋白质也会损害肾脏，在某些情况下会导致危及生命的肾衰竭。一些患有乳酸脱氢酶-A缺乏症的人会出现皮疹。乳酸脱氢酶-A缺乏症患者体征和症状的严重程度差异很大。患有乳酸脱氢酶-B缺乏症的人通常没有任何症状或症状。他们没有身体活动或与病情相关的任何特定身体特征的困难。通常只有在常规血液检查显示乳酸脱氢酶活性降低时才会发现受影响的个体。临床特征：常染色体隐性遗传;刚性;增加血清乳酸;肌红蛋白尿;横纹肌溶解症;肌肉痉挛;血清丙酮酸增加;运动不宽容;肌肉僵硬;少年发病。该病临床表征有：强直；血清乳酸增高；肌红蛋白尿；横纹肌溶解症；肌肉痉挛；血清丙酮酸增高；运动耐受力；肌肉僵硬。

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常染色体隐性遗传病

糖原贮积病XI型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖原贮积病XI型的数据库代码是omim_id:612933。

做糖原贮积病XI型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。

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