【佳学基因检测】如何做多巴胺转运体缺陷综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多巴胺转运体缺陷综合征是英文dopamine transporter deficiency syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做dopamine β-hydroxylase noradrenaline deficiency norepinephrine deficiency Dopamine beta hydroxylase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多巴胺转运体缺陷综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做多巴胺转运体缺陷综合征基因解码、基因检测？

多巴胺β-羟化酶缺乏症是影响自主神经系统的一种病症，自主神经系统控制着身体的“不随意”的进程，例如血压和体温的调节。与此疾病相关的问题最早可在婴儿期出现。早期体征和症状包括发作性呕吐、脱水、低血压、难以维持体温和低血糖（低血糖症）。 多巴胺β-羟化酶缺乏症患者的典型症状是起立时血压大幅度下降（体位性低血压），这可能会导致头晕、目眩，甚至昏厥。通常在早上起床、天气炎热或年龄增大时，这种血压急剧下降更为严重。由于无法保持正常的血压，多巴胺β-羟化酶缺乏症患者在运动时会感到极度疲劳（运动不耐受）。多巴胺β羟化酶缺乏症的其他特征包括眼睑下垂（上睑下垂）、鼻充血，以及无法长时间站立。男性患者可能发生逆行射精，射出的精液向后进入膀胱。较少见的特征包括异常的大幅度关节运动（过度活动）和肌无力。

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多巴胺β-羟化酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。 在科学文献中报导了少于20个受累者，都是西欧人后裔。

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DBH基因中的突变导致多巴胺β-羟化酶缺乏症。 DBH基因编码了多巴胺β-羟化酶。 该酶将多巴胺转化成去甲肾上腺素，它们都是在神经细胞之间传递信号的化学信使（神经递质）.DBH基因突变导致产生无功能的多巴胺β-羟化酶。 缺乏功能性多巴胺β-羟化酶的人不能将多巴胺转化成去甲肾上腺素，这导致体内去甲肾上腺素的缺乏。 缺乏去甲肾上腺素导致难以调节血压和其他在多巴胺β-羟化酶缺乏症中看到的自主神经系统问题。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

多巴胺转运体缺陷综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多巴胺转运体缺陷综合征的数据库代码是omim_id:223360 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/。

如何做多巴胺转运体缺陷综合征基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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