【佳学基因检测】0中海贫血基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

0中海贫血是英文delta Thalassemia-Δ的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止0中海贫血在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做0中海贫血基因解码、基因检测？

3-羟基异戊酸是尿液中排泄的正常人体代谢物。它是亮氨酸降解途径的副产物。 3-羟基异戊酸的产生始于通过生物素依赖性酶甲基巴豆酰-CoA羧化酶将3-甲基巴豆酰-CoA转化为线粒体中的3-甲基戊糖基-CoA。生物素缺乏，某些生活习惯（吸烟）或特定遗传条件可降低甲基巴豆酰辅酶A羧化酶活性。这种还原可以导致3-甲基巴豆酰-CoA的积累，其通过酶烯酰-CoA水合酶转化为3-羟基异戊酰-CoA。增加的3-甲基巴豆酰辅酶A和3-羟基异戊酰辅酶A的浓度可导致酯化的CoA：游离CoA比率的破坏，并最终导致线粒体毒性。这些代谢终产物的解毒通过将3-羟基异戊酰基部分转移至肉碱形成3-羟基异戊酸 - 肉碱或3HIA-肉碱而发生，然后将其转移穿过线粒体内膜，其中3-羟基异戊酸作为游离酸被释放。 （PMID：21918059）。已经发现3-羟基异戊酸在吸烟者和接受卡马西平和/或苯妥英的长期抗惊厥治疗的受试者中升高。由于生物素的肾回收受损，这些水平升高。生蛋白的长期消耗也可以增加水平（PMID：16895887,9523856,15447901,9176832）（OMIM：210210,253270,600529,253260,246450,210200,238331）。当以足够高的水平存在时，3-羟基异戊酸可以充当酸性物质和代谢毒素。酸性物质是诱导酸中毒的酸性化合物，其对许多器官系统具有多种不利影响。内毒素是内源性产生的代谢物，其在长期高水平下引起不利的健康影响。长期高水平的3-羟基异戊酸与至少十二种先天性代谢缺陷有关，包括3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症，3-甲基戊二酸尿酸尿症，生物素酶缺乏症和异戊酸尿症，二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症， 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1缺乏，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏，迟发多羧化酶缺乏，全羧化酶合成酶缺乏和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏。 3-羟基异戊酸是一种有机酸。血液中的异常高水平的有机酸（有机酸血症），尿液（有机酸尿症），大脑和其他组织导致一般的代谢性酸中毒。酸中毒通常发生在动脉pH低于7.35时。在患有酸中毒的婴儿中，最初的症状包括喂养不良，呕吐，食欲不振，肌张力弱（张力减退）和缺乏能量（嗜睡）。这些可以发展为心脏，肝脏和肾脏异常，癫痫发作，昏迷和可能的死亡。这些也是上述未处理的IEM的特征性症状。许多患有有机酸血症的患儿会出现智力障碍或发育迟缓。在成人中，酸中毒或酸中毒的特征是头痛，精神错乱，感觉疲倦，震颤，嗜睡和癫痫发作。

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0中海贫血的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，0中海贫血的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

0中海贫血基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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