【佳学基因检测】做升主动脉扩张基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

升主动脉扩张是英文Dilatation of the ascending aorta的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止升主动脉扩张在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做升主动脉扩张基因解码、基因检测？

四氢生物蝶呤缺乏症是一种罕见疾病，其特征在于称为四氢生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。这种情况会改变体内几种物质的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是通过饮食获得的蛋白质（氨基酸）的构建块。它存在于含有蛋白质和一些人造甜味剂的食品中。在未治疗的四氢生物蝶呤缺乏的人中，婴儿早期存在高水平的苯丙氨酸。这种情况还会改变称为神经递质的化学物质的水平，这些化学物质在大脑中的神经细胞之间传递信号。四氢生物蝶呤缺乏的婴儿在出生时表现正常，但随着时间的推移，从轻微到严重的医学问题变得明显。这种情况的体征和症状可能包括智力残疾，发育中的进行性问题，运动障碍，吞咽困难，癫痫发作，行为问题以及无法控制体温。临床特征：常染色体隐性遗传;易怒;舞蹈手足徐动;肌张力障碍;震颤;进行性神经功能恶化;脑钙化;可变表现力;高苯丙氨酸血症。该病临床表征有：易激惹；舞蹈手足徐动；肌张力障碍；震颤；进行性神经功能恶化；脑钙化；高苯丙氨酸血症。

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常染色体隐性遗传病

升主动脉扩张的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，升主动脉扩张的数据库代码是omim_id:261630。

做升主动脉扩张基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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