【佳学基因检测】丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低是英文Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低基因解码、基因检测？

线粒体呼吸链复合体I的活性降低，复合体I是线粒体中电子传递链的一部分。孤立型复合体I缺陷是氧化磷酸化障碍中最常见的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各种各样的临床疾病，从致命的新生儿疾病到成人发病的神经退行性疾病。表型包括大头畸形伴进行性脑白质营养不良，非特异性脑病，肥厚型心肌病，肌病，肝脏疾病，Leigh综合征（256000），Leber遗传性视神经病变（535000）和某些形式的帕金森病（见556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。复合体I缺陷的遗传异质性：线粒体复合体I缺陷显示出极端的遗传异质性，并且可能由核编码基因或线粒体编码基因中的突变引起。没有明显的基因型 - 表型相关性，并且从临床或生物化学表现推断潜在基础很困难，如果不是不可能的话（Haack et al。，2012总结）。然而，大多数病例是由核编码基因突变引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。复合体I缺陷伴常染色体隐性遗传是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和复合物I装配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。该病症还可由其他核编码基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;参见611126）和MTFMT（611766;参见256000））中的突变引起。观察到ND连锁遗传因NDUFA1基因突变（300078）。具有线粒体遗传的复合体I缺陷与复合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6个线粒体编码组分中的突变相关。 。这些患者中的大多数具有Leber遗传性视神经病（LHON; 535000）或Leigh综合征（256000）的表型。复合体I缺陷的特征也可能由其他线粒体基因突变引起，包括MTTS2（590085）。

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丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

丙酮酸脱氢酶复合物的活性降低基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

不一样。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。

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