【佳学基因检测】做DMD相关性扩张型心肌病基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

DMD相关性扩张型心肌病是英文DMD-associated dilated cardiomyopathy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止DMD相关性扩张型心肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做DMD相关性扩张型心肌病基因解码、基因检测？

DLD基因编码了二氢硫辛酰胺脱氢酶。该酶形成酶复合物的亚基E3组分。这些复合物对于某些分子在细胞中分解供能是必需的。分支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）复合物包含了二氢硫辛酰胺脱氢酶。BCKD酶复合物参与三种氨基酸的分解：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。这些氨基酸存在于许多食物中——特别是富含蛋白质的食物如牛奶，肉和蛋。这些氨基酸可分解产生能量。二氢硫辛酰胺脱氢酶也是丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物的一部分。这种酶复合物帮助细胞产生能量。它将丙酮酸转化为乙酰辅酶A。二氢硫辛酰胺脱氢酶进行该化学反应的一个步骤。丙酮酸的转化对于一系列化学反应的发生是必要的，所述化学反应最终产生三磷酸腺苷（ATP），这是细胞的主要能量来源。二氢硫辛酰胺脱氢酶是α-酮戊二酸脱氢酶（αKGDH）复合物的一部分，该复合物也参与细胞能量产生， 它将α-酮戊二酸分子转化为琥珀酰-CoA，这后会产生ATP为细胞供能。

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DMD相关性扩张型心肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，DMD相关性扩张型心肌病的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做DMD相关性扩张型心肌病基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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