【佳学基因检测】怎么做先天性全身性脂肪营养不良1型基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性全身性脂肪营养不良1型是英文Congenital generalized lipodystrophy type 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性全身性脂肪营养不良1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做先天性全身性脂肪营养不良1型基因解码、基因检测？

Berardinelli-Seip先天性脂肪代谢障碍（BSCL）通常在出生时或之后很快被诊断出来。由于缺乏功能性脂肪细胞，脂质储存在其他组织中，包括肌肉和肝脏。受影响的个体发生胰岛素抵抗，并且在15至20岁之间发生约25％-35％的糖尿病。继发于肝脏脂肪变性和骨骼肌肥大的肝肿大发生在所有受影响的个体中。据报道，20％-25％的患者存在肥厚型心肌病，是导致心力衰竭和早期死亡的重要原因。临床特征：常染色体隐性遗传;唇部肥大;女性生育能力下降;青春期抗胰岛素的糖尿病;黑棘皮病;多毛症;大手;肝硬化;肝脏脂肪变性;脐疝;突出的脐;急性胰腺炎;脾肿大;高甘油三酯血症;肝肿大。该病临床表征有：阴唇肥厚；女性生育能力下降；青春期胰岛素抵抗性糖尿病；黑棘皮病；女性多毛症；巨手；肝硬化；肝脂肪变性；脐疝；脐突出；急性胰腺炎；脾肿大；高甘油三酯血症；肝脏肿大。

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Congenital generalized lipodystrophy type 1致病鉴定基因解码

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常染色体隐性遗传病

先天性全身性脂肪营养不良1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性全身性脂肪营养不良1型的数据库代码是omim_id:608594。

怎么做先天性全身性脂肪营养不良1型基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。

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