【佳学基因检测】做腺苷脱氨酶缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

腺苷脱氨酶缺乏症是英文adenosine deaminase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做ADA2 deficiency ；childhood-onset polyarteritis nodosa ；DADA2 ；deficiency of ADA2 ；Sneddon syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止腺苷脱氨酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

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腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏症是以各种组织，特别是血管（血管炎）的异常炎症为特征的病症。体征和症状可以从幼儿到成年的任何时间开始出现。疾病的严重性也不同，即使在同一家族的受累者中。炎症是对损伤和外来侵入物（例如细菌）的正常免疫系统反应。然而ADA2缺乏症中发生的不可控的炎症可损伤身体许多的组织和器官，包括皮肤、胃肠系统、肾脏和神经系统。根据炎症的严重程度和位置，该病症可引起残疾或危及生命。已经在ADA2缺陷的人中出现的特征包括间歇性发烧，意味着反反复烧；网状、斑驳的皮肤变色区域，称为网状青斑；肿大的肝和脾（肝脾肿大）；以及反复性中风影响大脑结构，可以出现在生命的最初几年。 ADA2缺乏可在一些个体中引起轻度免疫系统异常，但通常与细菌和病毒感染的显著增加的风险不相关。ADA2缺乏症有时被认为是动脉炎结节（PAN）的一种，该病可引起全身的血管炎症（系统性血管炎）。然而并不是所有的研究人员都将ADA2缺乏症分类为一种PAN类型。

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在医学文献中仅报道了几十个患有ADA2缺乏症的个体。然而，研究人员怀疑它可能不是一种罕见的疾病。他们正在努力确定ADA2缺乏症是否可以归为其他更常见的发病原体未知的血管炎和中风中的一种。

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ADA2缺乏症是由CECR1基因的突变引起的。该基因编码腺苷脱氨酶2。研究表明，该酶在保持血管壁内壁完整性中起重要作用，它似乎还参与某些免疫系统细胞（包括巨噬细胞）的生长和发育。巨噬细胞是在炎症中起关键作用的白细胞类型。一些巨噬细胞是促炎的，意味着它们促进炎症，而其他是消炎的，这意味着它们减少炎症。CECR1基因的突变严重降弱或消除腺苷脱氨酶2的功能。研究人员还不能有效理解丧失酶的功能如何导致ADA2缺乏症的特征。他们推测缺乏这种酶可能破坏各种组织中促炎和抗炎巨噬细胞之间的平衡，导致异常炎症。该酶在维持血

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该病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。患有常染色体隐性病症的个体的父母各携带一个拷贝的突变的基因，但它们通常不显示病症的体征和症状。

腺苷脱氨酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，腺苷脱氨酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做腺苷脱氨酶缺乏症基因解码、基因检测需要多少钱？

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