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【佳学基因检测】怎么做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测?

亚当斯-奥利弗综合症6型是英文Adams-Oliver syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚当斯-奥利弗综合症6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

佳学基因检测】怎么做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测?



遗传病、罕见病基因检测导读:


亚当斯-奥利弗综合症6型是英文Adams-Oliver syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止亚当斯-奥利弗综合症6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

什么样的人应当做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测


ACAD9缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,其特征在于急性代谢性酸中毒,肥厚性心肌病和肌肉无力,其与肌肉,肝脏和成纤维细胞中线粒体复合物I活性的缺乏相关(Haack等人,2010)。关于线粒体复合物I缺乏的遗传异质性的一般描述和讨论,见252010.临床特征:常染色体隐性遗传;行程;脑病;肌肉无力;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;扩张型心肌病;血小板减少;低血糖症;脑水肿;乳酸性酸中毒;二羧酸尿症;运动不宽容;线粒体复合物活性降低I.该病临床表征有:卒中;脑病;肌无力;肝功能衰竭;肥厚性心肌病;扩张型心肌病;血小板减少;低血糖;脑水肿;乳酸酸中毒;二羧酸尿症;运动耐受力;线粒体复合物I活性降低。

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亚当斯-奥利弗综合症6型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,亚当斯-奥利弗综合症6型的数据库代码是omim_id:611126。

怎么做亚当斯-奥利弗综合症6型基因解码、基因检测?


致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。

(责任编辑:佳学基因)
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