【佳学基因检测】酸性α-葡糖苷酶等位基因4型基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
酸性α-葡糖苷酶等位基因4型是英文Acid alpha-glucosidase, allele 4的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止酸性α-葡糖苷酶等位基因4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做酸性α-葡糖苷酶等位基因4型基因解码、基因检测?
溶酶体α-葡糖苷酶,也称为α-1,4-葡糖苷酶和酸性麦芽糖酶,是一种酶(EC 3.2.1.20),其在人类中由GAA基因编码。该基因的错误导致II型糖原贮积病(Pompe病)。该基因编码酸性α-葡萄糖苷酶,其对于溶酶体中糖原降解为葡萄糖是必需的。通过蛋白水解加工获得不同形式的酸性α-葡糖苷酶。该基因的缺陷是糖原贮积病II的原因,也称为Pompe病,是一种具有广泛临床谱的常染色体隐性遗传病。已发现该基因编码相同蛋白质的三种转录变体。Pompe病又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶(acidalpha-glucosidase, GAA),使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用,以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。根据起病年龄症状严重程度和进展速度不同可分为不分为三种类型: 婴儿型,症状比较严重,一般在出生1个月或3~4个月后发病。先进症状为进食后发绀,呼吸困难。全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪,且病情进展较快,常在1岁之内因心肺功能衰竭而死亡。检查可见巨舌,心脏扩大,少数病儿肝脏肿大,心律失常。
佳学基因Acid alpha-glucosidase, allele 4基因解码、基因检测大数据分析
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Acid alpha-glucosidase, allele 4基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
酸性α-葡糖苷酶等位基因4型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,酸性α-葡糖苷酶等位基因4型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
酸性α-葡糖苷酶等位基因4型基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。
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