【佳学基因检测】做Kallmann综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Kallmann综合征是英文Kallmann syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做;卡尔曼氏综合征, 卡门综合症, KS, 性幼稚嗅觉丧失综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kallmann综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做Kallmann综合征基因解码、基因检测？

分离的促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏症（IGD）的特征在于性腺功能减退症中促性腺激素LH（促黄体激素）和FSH（促卵泡激素）的血清浓度不合适。 IGD与大约40％受影响个体的正常嗅觉（正常IGD）和嗅觉受损（Kallmann综合征[KS]）相关，约为60％。 IGD在婴儿期，青春期或成年期首先可见。患有先天性（即出生时）IGD的婴儿通常患有小阴茎和隐睾症。患有IGD的青少年和成年人在体格检查中具有性腺机能减退和性成熟不有效的临床证据。患有IGD的成年男性倾向于具有青春期前的睾丸体积（即<4mL），没有第二性征（例如，面部和腋毛生长，声音加深），肌肉质量减少，性欲减退，勃起功能障碍和不育。成年女性很少或没有乳房发育和原发性闭经。虽然骨骼成熟延迟，但线性生长的速度通常是正常的，除了没有明显的青春期生长突增。临床特征：隐睾症;睾丸萎缩; Hogogonadotrophic性腺功能减退症;阴茎;嗅觉丧失;男性乳房发育症; X连锁隐性遗传; X连锁显性遗传; Pes cavus;稀疏的阴毛; Leydig细胞对促性腺激素不敏感;下丘脑促性腺激素释放激素缺乏; FSH和LH分泌受损; Eunuchoid习惯;促性腺激素缺乏症。该病临床表征有：隐睾；睾丸萎缩；低促性腺素性功能减退症；小阴茎；嗅觉丧失；男性乳房发育；高弓足；阴毛稀疏；睾丸间质细胞(莱氏细胞）对促性腺激素不敏感；FSH和LH分泌障碍；类无睾者习性；促性腺激素缺乏症。

佳学基因Kallmann syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Kallmann syndrome致病鉴定基因解码

Kallmann syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

X连锁隐性

Kallmann syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Kallmann综合征的数据库编码是omim_id:308700；ICD编码是E23.0

做Kallmann综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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