【佳学基因检测】家族性男性性早熟基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性男性性早熟是英文familial male-limited precocious puberty的中文翻译。这一疾病又叫做familial gonadotrophin-independent sexual precocity GIPP gonadotrophin-independent precocious puberty precocious pseudopuberty pubertas praecox testotoxicosis Gonadotropin-independent familial sexual precocity;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性男性性早熟在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做家族性男性性早熟基因解码、基因检测？

家族性男性性早熟是一种疾病，会导致男性患者性发育较早，而女性不受该病影响。该病的男孩患者在儿童早期，也就是2-5岁之间，便开始出现青春期的特征，男性青春期的症状包括：声音低沉，青春痘（HP:0001061），体毛增多，腋臭，睾丸和阴茎发育，并自发勃起。行为也会发生改变，可能会出现侵略性增加，较早的对性产生兴趣。如果未进行治疗，患者儿童起初会快速成长，但他们会比正常儿童过早的停止生长。结果，成年患者往往比家族中其他成员的身材较矮小。

佳学基因familial male-limited precocious puberty基因解码、基因检测大数据分析

家族性男性性早熟是一种罕见病; 它的患病率是未知的。

familial male-limited precocious puberty致病鉴定基因解码

家族性男性性早熟可由LHCGR基因突变引起。该基因编码了黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体蛋白。受体蛋白具有特定位点，与其配体蛋白质像锁钥一样互相结合。配体及其受体一起触发信号影响细胞发育和功能。LHCGR基因产生的蛋白质是两种配体——黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的相似激素——的受体。受体使身体对这些激素做出适当地反应。男性的绒毛膜促性腺激素促进睾丸中Leydig细胞的发育，并且黄体生成素触发这些细胞产生雄性激素。雄性激素，包括睾酮，是控制男性性发育和繁殖的激素。雌性的黄体生成素触发卵细胞从卵巢释放（排卵）

familial male-limited precocious puberty基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是常染色体显性的（仅在男性中发生），这意味着每个细胞中改变LHCGR基因的一个拷贝足以引起男性患病。具有相关突变的女性似乎不受影响。在一些病例中，受累男性从母亲或父亲继承突变。其他病例来自基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的男性中。

familial male-limited precocious puberty的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性男性性早熟的数据库编码是omim_id:176410 hpo_id:HP:0000025；ICD编码是E30.1

家族性男性性早熟基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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