【佳学基因检测】如何区分皮质类固醇结合球蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是英文corticosteroid-binding globulin deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做CBG deficiency ；transcortin deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮质类固醇结合球蛋白缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做皮质类固醇结合球蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是一种体征和症状不易察觉的疾病，最常见的是极度疲劳，尤其是体力活动后。许多患者具有低血压。一些患者具有脂肪肝或慢性疼痛，特别是肌肉。这些特征在患者中变化很大，即使在同一家系也是如此。许多皮质类固醇结合球蛋白缺乏症患者只有一个或两个特征。其他患者无该病的体征和症状，只有在亲属发现受累后才被诊断。有些皮质类固醇结合球蛋白缺乏症患者患有慢性疲劳综合征。慢性疲劳综合征的特征是长期疲劳，这会干扰日常活动，产生一些症状，例如喉咙痛或头痛。

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皮质类固醇结合球蛋白缺乏症的患病率未知，它是一种罕见病。不过，因为一些患有该病症的人症状轻微或无症状，可能难以确诊。

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SERPINA6基因突变导致皮质类固醇结合球蛋白缺乏症。 SERPINA6基因编码了皮质类固醇结合球蛋白（CBG），其主要在肝脏中产生。 CBG蛋白结合到皮质醇。皮质醇具有许多功能，例如维持血糖水平，保护身体免受压力，抑制炎症。当皮质醇与CBG结合时，激素无活性。通常，身体大约80%至90%的皮质醇与CBG结合。当身体需要皮质醇时，CBG在需要皮质醇的地方递送皮质醇并释放它，使皮质醇活跃。以这种方式，CBG调节体内的皮质醇的量。身体中总皮质醇的量由结合（无活性）和未结合（活性）皮质醇组成。SERPINA6

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据报道，该病症具有常染色体隐性的遗传模式，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。然而，一些只有一个SERPINA6基因突变的人可能有疲劳或慢性疼痛的症状。或者，具有两个SERPINA6基因突变的个体可能不具有该病症的任何特征。尚不清楚为什么有些突变的人具有该病症的特征，而其他人没有。

corticosteroid-binding globulin deficiency的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮质类固醇结合球蛋白缺乏症的数据库编码是omim_id:611489 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E27.8

如何区分皮质类固醇结合球蛋白缺乏症基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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