【佳学基因检测】芳香酶过量综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

芳香酶过量综合征是英文aromatase excess syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做AEXS ；familial gynecomastia due to increased aromatase activity ；hereditary gynecomastia ；increased aromatase activity;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳香酶过量综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做芳香酶过量综合征基因解码、基因检测？

芳香酶过量综合征的特征是以男性和女性体内雌激素（一种雌性激素）水平升高。具有芳香酶过量综合征的男性在儿童后期或青春期发生乳房肿大（男子乳腺发育）。受累男性的骨骼生长和发育更快，比同龄人更早停止生长（骨龄超前）。因此，男性生长发育期提前，通常在儿童后期生长发育陡增，最后长成身材矮小的成年人。受累女性很少显示病症的体征和症状，但她们可能会乳房生长增加（巨乳症）、月经周期不规则和身材矮小。芳香酶过剩综合征的男性和女性患者仍具有正常的生育能力。

佳学基因aromatase excess syndrome基因解码、基因检测大数据分析

芳香酶过量综合征的患病率未知;在医学文献中已经报道了20例以上。

aromatase excess syndrome致病鉴定基因解码

CYP19A1基因重排导致芳香酶过量综合征。 CYP19A1基因编码了芳香酶。该酶将雄激素转化为不同形式的雌激素，雄激素参与男性性发育。雌激素引导女性出生前和青春期的性发育。在男性和女性中，雌激素能调节骨生长。该疾病可以由CYP19A1基因的几类基因重排产生。这些重排改变了基因的活性并导致芳香酶产量增加。在受影响的男性中，芳香酶增加，更多的雄激素向雌激素转化，造成男性乳房发育，骨生长受限。女性雌激素增多可引起诸如月经不规则和身材矮小等症状。

aromatase excess syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着涉及每个细胞中一个拷贝的CYP19A1基因的遗传重排足以引起病症。在一些病例中，患者从一个患病的亲本继承突变。其他病例来自新的遗传变化，发生在没有家族病史的人群中。

aromatase excess syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，芳香酶过量综合征的数据库编码是omim_id:139300 ；hpo_id:HP:0000771；ICD编码是E30.1

芳香酶过量综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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