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佳学基因•内分泌及代谢系统疾病基因检测

产品简介

有内分泌及代谢系统疾病怎么办？

内分泌及代谢系统是调节人体生长发育和生理功能的重要环节，一旦其出现紊乱，必然损害身体健康。但该系统疾病临床表征相似、诊断不明确等也是患者无法治好疾病的重要原因。基因解码研究表明，内分泌及代谢系统疾病是由于基因突变导致内分泌腺及组织发生病理改变，进而产生疾病症状。 内分泌及代谢系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

基因解码列表

“内分泌及代谢系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上千种内分泌及代谢系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为内分泌及代谢系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

疾病或表型名称 疾病或表型名称 疾病或表型名称
甲状腺功能减退 Laron综合征/生长激素不反应性侏儒 新生儿糖尿病
多发性错构瘤综合征(Cowden病） 肾性尿崩症 性发育异常
囊胞性纤维症 圆头精子症 性早熟
隐睾症 雄激素受体不敏感综合征 精子生成障碍
青年发病的成年型糖尿病（MODY） 先天性输精管缺如 维生素D依赖性佝偻病
卵巢发育不全 多发性内分泌瘤 先新生儿呼吸衰竭
卵巢功能早衰 非胰岛素依赖型糖尿病 男性性早熟
46XX性反转 感音神经性听力损失 脑垂体功能减退症
Carney综合征 高胰岛素血症 皮质激素异常综合征
Gitelman综合征 睾丸间质细胞发育不良 全垂体功能减退症
Wolfram综合征 广泛性发育不良伴性反转 醛固酮缺乏症
安徒生综合征/家族性周期性麻痹 家族性糖皮质激素缺乏症 肾上腺皮质增生症
巴特综合征 家族性周期性麻痹 生育型无睾综合征
常染色体显性肾性尿崩症 甲状旁腺功能亢进 生殖器异常
垂体生长激素缺乏症 甲状腺发育不全 糖尿病微血管病变
垂体性尿崩症 甲状腺功能异常 先天性甲状腺机能低下症
雌激素抵抗 甲状腺激素代谢异常 先天性肾上腺发育不良
促甲状腺激素释放激素缺乏 假性醛固酮减少症 先天性肾上腺皮质增生
促肾上腺皮质激素缺乏 结节状甲状腺肿大 新生儿糖尿病综合征
促性腺激素分泌不足的性腺功能低下症 进行性脑白质病变伴卵巢衰竭 先天性失氯性腹泻
低钾性甲亢性周期性麻痹 低镁血症 皮质激素增多综合征
低钾性周期性麻痹 低磷酸盐血症性佝偻病 Cowden样综合征
11β-羟化酶缺陷导致的肾上腺皮质增生症 低促性腺激素性性腺功能减退 苗勒氏管发育不全合并高雄激素血症
17α-羟化酶缺陷导致的肾上腺皮质增生症 低血糖/低胰岛素血症 全身型甲状腺激素抵抗
17β-羟类固醇氧化还原酶Ⅲ缺乏症 芳香化酶过多综合征 肾原性抗利尿激索分泌异常综合征
21-羟化酶缺陷导致的肾上腺皮质增生症 非甲状腺肿大先天性甲状腺机能低下症/甲状腺发育不全 糖皮质激素抵抗综合征
3β-羟化类固醇脱氢酶Ⅱ型缺乏症 肥胖症和精子生成障碍 糖皮质激素缺乏
ALSTROM综舍征(肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征） 睾丸间质细胞发育不全伴高促性腺素性功能减退 糖皮质激素治疗敏感性
Antley-BiXler综合征无生殖畸形或异常类固醇生成1型 睾丸异常伴或不伴先天性心脏病 无丙种球蛋白血症和孤立的生长激素缺乏症
Bamforth-Lazarus综合征 孤立的生长激素缺乏症 先天性肾上腺发育不良和生殖器异常
Frasier综合征 家族性高胰岛素低血糖症 先天性肾上腺发育不全伴低促性腺素性功能减退症
Jalili综合征 家族性异常白蛋白高甲状腺素血症 小脑共济失调合并低促性腺激素性性腺功能减退
Johanson-Blizzard综合征 甲状旁腺功能减退症伴神经性耳聋和肾脏疾病 新生儿高胰岛素-高血氨综合征
Kallmann综合征 甲状旁腺功能减退-阻滞-先天性畸形综合征 新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能低下症
Liddle综合征 甲状腺激素生成障碍 新生儿糖尿病先天性甲状腺功能减退
Mecke综合征1型(脑膨出-多指-多囊肾综合征） 甲状腺激素转运蛋白8缺乏 新生儿有效性糖尿病(PNDM）
Proud综合征 假性假甲状旁腺功能减退 新生儿暂时性糖尿病(TNDM）
Sesame综合征 假阴道会阴阴囊型尿道下裂 选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征
Smith-Lemli-Opitz综合征(史-伦-奥三氏综合征SOLS） 近端肾小管酸中毒伴/不伴贫血 盐皮质激素增多症
阿黑皮素原缺乏症 近端肾小管酸中毒伴耳聋 胰岛素抵抗
白内障,生长激素缺乏,感觉神经病变,感音神经性听力损失,和骨骼发育不良 近端肾小管酸中毒伴眼部病变 遗传性低血磷佝偻病伴高钙尿症
伴免疫系统缺陷的生长激素不敏感综合征 抗促甲状腺素释放激素综合征 翼状胬肉综合征1型
变异型Carney综合征 联合性垂体激素缺乏症 由于GHRF缺陷导致的孤立的生长激素缺乏症
垂体柄中断综合征 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶1缺乏 自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷
促性腺激素分泌不足的性腺功能低下症,伴或不伴嗅觉丧失 磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶2缺乏 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
胆汁淤积、先天性甲状腺机能低下症和新生儿呼吸衰竭 苗勒管永存综合征  

产品优势

基因解码分析技术

适用人群

哪些人适合做内分泌及代谢系统疾病基因检测？

临床意义

做这个检测有什么用？

样本类型与检测周期

检测周期： 20-25个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

案例分享

基因解码辅助临床诊断，帮孩子明确病因
受检者情况
吴磊（化名），男，6岁，因发育迟缓、体重增加和疲劳就医。患儿智力正常、四肢无畸形、异常，常规检查血清中生长激素缺乏，甲功五项检查显示甲状腺功能低下。医生建议患儿及患儿父母进行致病基因鉴定基因解码，判断其是否是基因突变导致。
基因解码结果
基因 染色体 核苷酸变化 氨基酸变化 纯合/杂合 数据库对比 基因解码分析 遗传方式 基因功能/疾病表型 变异来源
HESX1 3p14.3 c.498C>T p.L145C 杂合 Uncertain pathogenic AR 垂体生长激素缺乏综合症 母亲
HESX1 3p14.3 c.331T>C p.C98G 杂合 Uncertain pathogenic AR 垂体生长激素缺乏综合症 父亲
基因解读与遗传咨询
数据库比对结果显示，患儿HESX1基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与垂体生长激素缺乏综合症的发病相关，结合患儿主诉，该突变考虑为与垂体生长激素缺乏综合症相关的复合杂合突变，是导致患儿生长发育迟缓的重要致病性因素。
HESX1基因突变导致的垂体生长激素缺乏症以常染色体隐性模式遗传，该病患者一般幼儿期身材矮小明显，可能出现甲状腺功能减退等症状。根据基因解码结果，明确了患儿的发病原因，医生可以据此为其设计治疗方案。此外，由于患儿的致病基因来源于父母， 如果患儿父母打算要二胎，可以通过产前诊断或试管婴儿生育健康宝宝。

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