【佳学基因检测】输尿管囊肿如何确诊?

基因检测导读：

输尿管囊肿是输尿管远端的先天性囊状扩张。在佳学基因等研究人体疾病发生的基因原因、环境原因及针对性解决方案的机构，输尿管囊肿又有不同的名字。胎儿和父母同时患有先天性心脏缺陷和尿路异常的产前诊断应引起对家族性22q11.2缺失综合征。通过基因解码的详细研究，至少部分输尿管囊肿的出现是一种罕见的基因病，但这种区分和判断需要基于基因解码技术的一种新型基因检测。大家所熟知的基因检测技术有可能产生漏检、或者是得出错误结论。

本文关键词

输尿管,囊肿,基因评测,基因检测

人体输尿管囊肿分子诊断及基因检测应用案例：

产生输尿管囊肿医师会怀疑以下疾病类型：一名28岁的初产妇在妊娠23周时接受羊膜穿刺术，因为胎儿超声发现主动脉狭窄、主动脉弓中断（IAA）、左侧多囊肾、右侧肾积水和输尿管囊肿。羊膜穿刺术显示核型为46，XX。对从未培养的羊膜细胞中提取的DNA进行同步阵列比较基因组杂交（aCGH）分析，结果显示arr 22q11.21 (18,894,835-21,505,417) ×1.0[GRCh37（hg19）]，带有2.611-Mb 22q11.21缺失，包括41个孟德尔人遗传（OMIM）基因，包括UFD1L、TBX1、GNB1L、COMT和MED15。对从父母血液中提取的DNA进行aCGH分析，证实母亲携带相同的22q11.21微缺失。二级超声还发现室间隔缺损（VSD）和持续性左上腔静脉（PLSVC）。该妇女的检查显示身材矮小、颧骨发育不全、高度近视、鼻尖球状、鼻根突出、鼻翼发育不全、右肾发育不全、左输尿管膀胱反流和VSD伴修复，但智力和神经精神发育正常。该妇女决定继续妊娠，一名2903克的女婴在妊娠38周时分娩，患有左侧多囊肾、右侧肾积水、胼胝体发育不良、IAA、VSD、PLSVC、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、房间隔缺损、主肺动脉扩张和三尖瓣返流。新生儿在一个月时死亡。

怎样才能诊断正确？

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表型描述

A ureterocele is a congenital saccular dilatation of the distal segment of the ureter.