【佳学基因检测】伴有耳聋的肾小管性酸中毒基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

伴有耳聋的肾小管性酸中毒是英文renal tubular acidosis with deafness的中文翻译。这一疾病又叫做familial renal hypouricaemia familial renal hypouricemia hereditary renal hypouricemia RHUC;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伴有耳聋的肾小管性酸中毒在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做伴有耳聋的肾小管性酸中毒基因解码、基因检测？

肾性低尿酸血症是一种导致血液中尿酸量减少的肾病。尿酸是体内某些正常化学反应的副产物。在血液中作为抗氧化剂，保护细胞免受自由基破坏。然而，体内尿酸过多是有毒的，所以过量尿酸通过尿液排出体外。 肾性低尿酸血症患者血液中很少或没有尿酸。他们释放过量的尿酸到尿液中。许多肾性低尿酸血症患者没有体征或症状。然而，有些患者出现肾脏问题。剧烈运动后，他们出现运动诱发的急性肾损伤，导致两侧和背下部疼痛以及恶心和持续几个小时的呕吐。 由于肾性低尿酸血症患者将过量的尿酸通过肾脏运送到尿液排出体外，他们患肾结石的风险增加，尿酸晶体形成结石。这些尿酸结石损害肾脏并导致血尿。肾性低尿酸血症患者很少出现危及生命的肾衰竭。

佳学基因renal tubular acidosis with deafness基因解码、基因检测大数据分析

肾性低尿酸血症的发病率是未知的;至少150个受累者已经在科学文献中有报导。这种疾病在亚洲国家如日本和韩国贼普遍，虽然也有出现欧洲裔受累者。肾性低尿酸血症可能诊断不足，因为它在许多受累者中不引起任何症状。

renal tubular acidosis with deafness致病鉴定基因解码

SLC22A12或SLC2A9基因突变引起肾性低尿酸血症。这些基因分别编码尿酸转运蛋白1（URAT1）和葡萄糖转运蛋白9（GLUT9）。这些蛋白质存在于肾脏中，特别是在近端小管中。这些结构有助于重新吸收所需的营养物、水和其他物质进入血液，并排出不需要的物质进入尿液。在近端小管内，URAT1和GLUT9蛋白质根据身体的需要将尿酸重吸收到血液中或将其释放到尿液中。通过肾脏过滤的大多数尿酸被重吸收到血流中;约10％释放到尿液中。引起肾性低尿酸血症的因素导致URAT1或GLUT9蛋白质产量减少；其再吸收尿酸的能力

renal tubular acidosis with deafness基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症通常以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的SLC22A12或SLC2A9基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者其亲本各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。每个细胞中具有一个SLC2A9基因突变的个体具有更低的尿酸水平（在基因的两个拷贝中都具有突变的人则尿酸水平更低），并且他们通常不引起任何体征或症状。携带一个突变基因拷贝的人很少会发展尿酸肾结石。

伴有耳聋的肾小管性酸中毒的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，伴有耳聋的肾小管性酸中毒的数据库代码是omim_id:220150 hpo_id:HP:0000007。

伴有耳聋的肾小管性酸中毒基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)