【佳学基因检测】什么人要做原发性大结节性肾上腺增生基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
原发性大结节性肾上腺增生是英文primary macronodular adrenal hyperplasia的中文翻译。这一疾病又叫做congenital oxaluria
D-glycerate dehydrogenase deficiency
glyceric aciduria
glycolic aciduria
hepatic AGT deficiency
hyperoxaluria, primary
oxalosis
oxaluria, primary
peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency
primary oxalosis
primary oxalu;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性大结节性肾上腺增生在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做原发性大结节性肾上腺增生基因解码、基因检测？
原发性高草酸尿症是一种罕见的疾病，以反复性肾结石和膀胱结石为特征。该病导致终末期肾病（ESRD），ESRD危及生命，阻止肾脏有效过滤体液和代谢产物排出体外。 草酸过多导致原发性高草酸尿症。草酸通过肾脏过滤，作为代谢产物分泌到尿中，导致尿中草酸水平异常高（高草酸尿症）。在分泌过程中，草酸与钙结合形成草酸钙，是一种坚硬的化合物，即肾结石和膀胱结石的主要成分。草酸钙沉积损害肾脏和其他器官，导致血尿，尿路感染，肾功能损伤，终末期肾病，并损害其他器官。随着时间的推移，肾功能下降，不能将获得的草酸全部排除体外。结果血液中草酸水平升高，草酸沉积在整个身体组织中（全身性草酸过多症），尤其是在骨骼和血管壁。骨骼中草酸过多导致骨折。 根据严重程度和遗传原因，可将原发性高草酸尿症分为三种类型。1型，肾结石可在儿童期到成年早期随时出现，ESRD可在任何年龄出现。2型与1型类似，但ESRD发生于晚期。3型患者往往在幼儿期出现肾结石，但这种类型的原发性高草酸尿症很少有报道，所以不清楚是否还有其他体征和症状。
佳学基因primary macronodular adrenal hyperplasia基因解码、基因检测大数据分析
原发性高草酸尿症患病率约在1/58000。1型是贼常见的形式，大约占病例的80％。2型和3各自占病例的10％。
primary macronodular adrenal hyperplasia致病鉴定基因解码
AGXT，GRHPR和HOGA1基因突变分别导致1型，2型和3型原发性高草酸尿症。这些基因编码的酶参与氨基酸和其他化合物的分解、加工过程。HOGA1基因编码的酶参与氨基酸的分解，形成乙醛酸盐化合物。该化合物被由AGXT和GRHPR基因产生的酶进一步分解。AGXT，GRHPR或HOGA1基因突变导致相应蛋白质产生量或活性降低，进而阻碍乙醛酸盐的正常降解。 AGXT和GRHPR基因突变导致乙醛酸的积累，然后将其转化为草酸盐，作为废产物从体内除去。 HOGA1基因突变也导致草酸盐过量，不过研究人员尚不确定发生机
primary macronodular adrenal hyperplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生突变才会发展该病。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
原发性大结节性肾上腺增生的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性大结节性肾上腺增生的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
