【佳学基因检测】多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病是英文polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做PKD polycystic renal disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病基因解码、基因检测？

多囊肾病是一种累及肾和其它器官的疾病。肾囊肿影响从血液过滤废弃产物的能力。囊肿生长导致肾脏增大，引起肾衰竭。囊肿也可发生于其他器官，尤其是肝脏。 多囊肾常见的并发症包括高血压、后面或侧面疼痛、血尿、反复尿路感染、肾结石、心脏瓣膜异常。此外，患者患动脉瘤的风险增加，动脉瘤位于脑底主动脉或血管。如果动脉瘤撕裂或断裂可危及生命。 多囊肾病的两种主要类型是通过发病的起始年龄和家系间的传递模式进行区分。尽管肾囊肿从出生或儿童期就出现，但常染色体显性遗传形式的多囊肾（有时称为ADPKD）的体征和症状始于成年期。根据遗传因素，可将ADPKD进一步分为1型和2型。常染色体隐性遗传形式的多囊肾（有时称为ARPKD）比较罕见，并且在早期就是致命的。ARPKD的症状和体征在出生时或婴儿早期就很明显。

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多囊肾病是一种常见的遗传性疾病。它在美国约有50万患者。该疾病的常染色体显性形式比常染色体隐性形式更常见。常染色体显性多囊肾病的患病率约为五百分之一至一千分之一，而常染色体隐性型估计患病率约为两万分之一至四万分之一。

polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy致病鉴定基因解码

PKD1，PKD2和PKHD1基因突变引起多囊肾病。PKD1或PKD2基因中的突变可引起常染色体显性多囊肾病（ADPKD）; PKD1基因突变导致ADPKD 1型，而PKD2基因突变导致ADPKD 2型。这些基因编码了一种功能不明的白质，它们可能帮助将化学信号从细胞外传递到细胞核。这两种蛋白质一起工作，促进肾脏正常发育、组织和功能。 PKD1或PKD2基因突变导致形成数千个囊肿，破坏肾脏和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突变的人，特别是女性，通常疾病症状比PKD1突变致病的患者更温和——包括肾功能下降

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大多数多囊肾病具有常染色体显性遗传模式。具有这种病症的人在每个细胞中具有PKD1或PKD2基因的一个突变拷贝。在大约90%的这些病例中，受累者从一个受累亲本遗传突变。其他10%的病例来自其中一个基因的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。虽然每个细胞中一个基因的改变拷贝足以引起病症，但在第二个拷贝的PKD1或PKD2基因的另外的突变可能使囊肿生长更快，并增加疾病的严重性。囊肿扩大并导致肾功能缺失的速率变化很大，并且可能受到尚未鉴定的其他基因的突变的影响。多囊肾病也可以以常染色体隐性模式遗传。具有这种形式的

多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病的数据库代码是omim_id:173900 hpo_id:HP:0000112。

多囊lipomembranousosteodysplasia伴硬化性白质脑病基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)