【佳学基因检测】多囊肾发育不良基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
多囊肾发育不良是英文Multicystic kidney dysplasia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多囊肾发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做多囊肾发育不良基因解码、基因检测?
多中心carpotarsal骨溶解综合征是一种罕见的骨骼疾病,通常在儿童早期出现模仿青少年类风湿性关节炎的临床表现。通常会发生腕骨和t骨的逐渐破坏,也可能涉及其他骨骼。慢性肾功能衰竭是该综合征的常见组成部分。一些患者已经注意到精神发育迟滞和轻微的面部异常。常染色体显性遗传已在许多家族中得到证实(Pai和Macpherson,1988)。参见Torg-Winchester综合征(259600),一种常染色体隐性多中心骨溶解综合征。临床特征:蛋白尿;肾病; Telecanthus;高血压;骨质疏松;掌骨异常;手或手指的尺骨偏差;手腕肿胀;跖骨骨溶解;掌骨骨质溶解; Pes cavus;踝关节肿胀;骨质溶解;肌电图异常;骨溶解涉及t骨。该病临床表征有:蛋白尿;肾病;内眦距过宽;高血压;骨质疏松;掌骨异常;手或手指向尺侧偏斜;腕关节肿胀;跖骨溶解;掌骨骨溶解;高弓足;踝关节肿胀;骨溶解;肌电图异常;跗骨骨质溶解。
佳学基因Multicystic kidney dysplasia基因解码、基因检测大数据分析
Multicystic kidney dysplasia致病鉴定基因解码
Multicystic kidney dysplasia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
多囊肾发育不良的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,多囊肾发育不良的数据库代码是omim_id:166300。
多囊肾发育不良基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)