【佳学基因检测】低铜蓝蛋白血症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低铜蓝蛋白血症是英文Hypoceruloplasminemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低铜蓝蛋白血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做低铜蓝蛋白血症基因解码、基因检测？

家族性低尿钙高钙血症（HHC）是一种遗传性矿物质平衡紊乱，高度外显率，为常染色体显性遗传。 HHC表征为血清钙浓度的终身升高，并且与不正常的低尿钙排泄和正常或轻度升高的循环甲状旁腺激素（PTH; 168450）水平有关。通常存在 高镁血症。 患有HHC的个体通常是无症状的，并且该病症被认为是良性的。 然而，在一些成人中出现软骨角化病和胰腺炎（Hannan等，2010总结）。 II型家族性低尿钙血症（HHC2; 145981）是19号染色体上GNA11基因（139313）突变引起的，而HHC3（600740）是由染色体19q13上AP2S1基因（602242）突变引起的。该病临床表征有：软骨钙质沉着症；多发性脂肪瘤；胰腺炎；高镁血症；高钙血症；低钙尿症；甲状旁腺激素非依赖性肾小管钙重吸收的增加；胃溃疡；原发性甲状旁腺功能亢进症。

佳学基因Hypoceruloplasminemia基因解码、基因检测大数据分析

Hypoceruloplasminemia致病鉴定基因解码

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常染色体显性

低铜蓝蛋白血症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低铜蓝蛋白血症的数据库代码是omim_id:600740。

低铜蓝蛋白血症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)