【佳学基因检测】家族性低钙尿高钙血症III型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性低钙尿高钙血症III型是英文Hypocalciuric hypercalcemia, familial, type III的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性低钙尿高钙血症III型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做家族性低钙尿高钙血症III型基因解码、基因检测?
家族性低尿钙高钙血症(HHC)是一种遗传性矿物质平衡紊乱,高度外显率,为常染色体显性遗传。 HHC表征为血清钙浓度的终身升高,并且与不正常的低尿钙排泄和正常或轻度升高的循环甲状旁腺激素(PTH; 168450)水平有关。通常存在 高镁血症。 患有HHC的个体通常是无症状的,并且该病症被认为是良性的。 然而,在一些成人中出现软骨角化病和胰腺炎(Hannan等,2010总结)。 II型家族性低尿钙血症(HHC2; 145981)是19号染色体上GNA11基因(139313)突变引起的,而HHC3(600740)是由染色体19q13上AP2S1基因(602242)突变引起的。该病临床表征有:甲状旁腺功能亢进症;胰腺炎;高镁血症;高钙血症;低钙尿症。
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常染色体显性
家族性低钙尿高钙血症III型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性低钙尿高钙血症III型的数据库代码是omim_id:145980。
家族性低钙尿高钙血症III型基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)