【佳学基因检测】需要多长时间可以拿低钙血症基因解码、基因检测报告?
遗传病、罕见病基因检测导读:
低钙血症是英文Hypocalcemia的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低钙血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做低钙血症基因解码、基因检测?
常染色体显性低钙血症-1患者的血清甲状旁腺激素浓度(PTH)可能过低或正常。约50%的患者有轻度或无症状低钙血症;约50%有感觉异常,手足痉挛和癫痫发作;约10%有高钙尿症伴肾钙质沉着症或肾结石;和超过35%的患者有异位和基底神经节钙化(Nesbit等,2013).Thakker(2001)指出,CASR基因功能获得性突变导致一般无症状性低钙血症伴高钙尿症的患者的血清PTH浓度可能过低也可能正常,并且由于早期PTH测定的不敏感性而经常被诊断为患有甲状旁腺功能减退症。由于用维生素D治疗纠正这些患者的低钙血症会引起高钙尿症,肾钙质沉着症和肾功能损害,因此需要将这些患者与其他形式的甲状旁腺功能减退症患者区分开来(见146200)。 Thakker等(2001)认为这种CASR相关疾病称为“常染色体显性低钙血症性高钙尿症”。染色体19p13上的GNA11基因(139313)突变引起了等位基因显性低钙血症-2(HYPOC2; 615361)。
佳学基因Hypocalcemia基因解码、基因检测大数据分析
Hypocalcemia致病鉴定基因解码
Hypocalcemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性
低钙血症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,低钙血症的数据库代码是omim_id:601198。
需要多长时间可以拿低钙血症基因解码、基因检测报告?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。佳学基因可以通过网上查询的方式获得报告,将报告的时间进一步缩短。(责任编辑:佳学基因)