【佳学基因检测】做范可尼肾小管综合征3型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

范可尼肾小管综合征3型是英文Fanconi renotubular syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止范可尼肾小管综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做范可尼肾小管综合征3型基因解码、基因检测？

范可尼肾小管综合征是肾脏近端小管中溶质和水重吸收减少导致的疾病。患者烦渴、多尿，伴有磷酸尿症，糖尿和氨基酸尿症。他们可能会出现低磷血症性佝偻病或骨软化症，酸中毒和脱水倾向。有些人贼终会出现肾功能不全。常见的实验室异常包括具有正常血清葡萄糖的葡萄糖尿，高氨基酸尿症，低磷血症，进行性肾功能不全，肾钠和钾消耗，酸中毒，尿酸尿症和低分子量蛋白尿（Lichter-Konecki等人，2001）。 范可尼肾小管综合征-1已被定位到染色体15q15.3。FRTS2（613388），其由染色体5q35上的SLC34A1基因（182309）中的突变引起; FRTS3（615605），由染色体3q27上EHHADH基因（607037）的突变引起;和FRTS4（616026），它与成年型糖尿病（MODY）有关，由染色体20q13上的HNF4A基因（600281）突变引起。该病临床表征有：骨质疏松；肌无力；低磷血症；佝偻病；全谱氨基酸尿。

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范可尼肾小管综合征3型的数据库代码

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